结节性硬化有多严重？

Question

如题所述

Answer 1

因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。

结节性硬化症

1.皮肤症状

皮肤损害最常见,常为主要的诊断依据约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部前额、眼睑鼻部均可见，对称散发为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在至青春期因生长迅速而更为显著85%患者可见色素脱失斑为叶形卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米至5～6cm指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害此外牛奶咖啡色素斑皮肤纤维瘤等均可见到。

2.神经系统症状

癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现60%～70%的病人有不同程度的智力减退常在2～3岁即出现，甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作发生癫痫年龄早者更易出现智能减退极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调不自主动作等症状少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。

3.其他表现

本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一通常位于眼球的后极呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍并有随年龄增大而增多的趋势晶状体瘤通常不引起症状仅偶尔导致失明其他尚可见有小眼球突眼青光眼、晶体混浊、白内障玻璃体出血色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩

Answer 2

结节性硬化症表现为皮肤损害和神经系统损害。皮肤损害表现为口鼻三角区皮脂腺瘤，呈对称蝶型分布，针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹；神经系统损害，70%-90%患者有癫痫发作，可自婴儿痉挛症开始，智能减退呈进行性加重，常伴有情绪不稳，行为幼稚，易冲动，思维紊乱等症状。少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。

Answer 3

结节性硬化症是一种遗传病，是常染色体显性遗传病，这类患者往往表现为进行性的智力下降，有的会有癫痫发作，有的在面部或者是腰部有典型的结节出现。这类患者癫痫发作的时候，可以针对性地口服一些抗癫痫的药物进行治疗，但是一般会有进行性的智力减退，五岁以后会很明显一些，可以看出智力越来越跟不上同龄人的智力。这种疾病很难彻底治愈，因为是遗传病，是基因出了问题，所以说平时的治疗就是一些针对性的对症治疗。

Answer 4

由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。
肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。
肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。

Answer 5

结节硬化严重了有可能会转成不好的病了，还是应该赶紧的看医生了。