小下颌畸形综合症的体征特征显著，首先表现为典型的“鸟状面容”，这是由于先天性下颌骨发育不良导致的。患者下颌特别小，呈现出特有的面部特征。大约50%至68%的病例会出现腭裂，这是由于小颌骨发育不良导致口腔容积减小，而舌的体积相对过大，阻碍了硬腭和软腭的正常融合，从而形成腭裂。
舌下垂是另一个重要体征，由于下颌颏联合的下颌舌肌支撑作用减弱，小颌畸形时，舌根失去支持，易发生后垂，造成口咽峡狭窄，甚至阻塞呼吸道。这种阻塞可能导致吸气加强和吸吮力增强，增加下咽部和胸食管的负压，促使舌根后垂，空气吸入胃部，可能引发反胃，严重时会引发吸入性肺炎或肺不张。呼吸道阻塞的程度各异，轻者仅在仰卧时出现吸气性喘鸣，而清醒或哭泣时气道基本正常，喘鸣声与喉源性不同。
值得注意的是，大约20%的患者伴有心血管问题，如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄或右位心等。呼吸道梗阻可能导致肺动脉高压和肺心病。此外，小下颌畸形综合症还可能伴随其他畸形，如眼部缺陷、骨骼问题、耳郭畸形、中耳或内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病以及智力发育障碍等。
小下颌畸形综合症