据最新一期《科学》杂志报导，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克?基廷及其同事发现了一种名为“SCN5A”

Question

据最新一期《科学》杂志报导，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克?基廷及其同事发现了一种名为“SCN5A”的生物变异．他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时，发现SCN5A基因中有一个碱基被替换，导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变．请分析回答下列问题：（1）“SCN5A”的生物变异属于______，判断的理由是______．（2）该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变的原因是______．（3）如图为某家族患该病的遗传系谱图，该病的遗传方式为______；Ⅰ1与Ⅰ2所生孩子含致病基因的概率是______．（4）各种生物都有基因突变的可能，已知金鱼的无尾（A）对有尾（a）是显性．现用普通有尾金鱼（甲群体）自交产生的受精卵来孵小金鱼，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小金鱼（乙群体）就表现出无尾性状．为探究胰岛素在小金鱼孵化过程中是否引起基因突变，应设计的可行性方案是：______．（5）血友病的致病基因来源是______，遗传方式是______．猫叫综合征是人的______引起的遗传病．青霉菌高产菌株的变异类型是______．

Answer 1

（1）基因突变的定义：是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变，本题中“SCN5A基因中有一个碱基被替换”，说明是基因突变．
（2）密码子决定氨基酸的类型，碱基替换以后导致密码子改变，则氨基酸的种类改变．
（3）该病属于常染色体隐性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型为Aa、Aa，后代中只有

1

4

的AA不含致病基因，含致病基因的概率为1-

1

4

=

3

4

．
（4）表现型=基因型+环境，这里环境的影响就是胰岛素，所以不注射胰岛素观察性状的变化．
（5）新基因的产生的根本原因是基因突变，所以血友病和青霉素高产菌种的出现的原因是基因突变；血友病属于伴X隐性遗传病，猫叫综合征属于染色体结构异常病．
故答案为：
（1）基因突变　    SCN5A基因中有一个碱基被替换
（2）SCN5A基因中有一个碱基被替换，从而改变了mRNA上的一个密码子
（3）常染色体隐性遗传病   　

3

4

（4）乙群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
（5）基因突变       伴X染色体隐性遗传       第5号染色体部分缺失       基因突变

Answer 2

http://gzsw.cooco.net.cn/testdetail/280740/