叶酸代谢检测,基因mthfrc677t杂合突变是什么意思?

如题所述

这个mthfr基因检测一般在孕检,生殖中心,神经内科,心内科,肿瘤内科检测的比较多,是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的,正常的mthfr活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性,保证dna的合成和甲基化的正常进行。若mthfr酶活性发生变化,则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍,引起dna合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。其中检测结果有三个基因型也就是cc型、ct型、tt型。cc表示酶活性100%,ct表示酶活性65%,tt表示酶活性30%,tt+表示酶活性更低。当然这个都是一个几率问题,有的检测基因型cc,但是还是会出现相关的遗传病,这是后来的突变导致,有的tt+但是也会出现不发病的情况。但是检测为高危的,建议跟着
医生的节拍来,注意生活和饮食,降低突变的几率。祝你健康!
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