一、病理改变
异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节，脑回表面隆起，直径大小约1-2cm,数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核单形细胞所组成。结节可将正常的脑皮层压薄。最常见于额叶，少数也可见于脑干、小脑或脊髓，室管膜下小结常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。
结节性硬化症有时还可见到部分脑皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮反缺损区或多个结节。
结节也可发生在其他脏器部位，在心脏表现为横纹肌瘤,在结节性硬化症的小儿中发生率高达50％，有横纹肌瘤的结节硬化症患儿，大约有1/4在生后数日内死于心功能衰竭。
大约有50％-80％的病例有多发性肾脏肿痛,常为良性。肺脏较少波及,可表现为囊性变或纤维样变。其他器官也可有错构瘤表现。
二、临床表现
临床表现多种多样,其主要表现为：智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤（包括脑部）。
1、皮肤表现：
典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个病儿都全部具备这些改变。本病有时也可有咖啡牛奶斑,但数目不多。
90％的病儿在出生时即可发现皮肤色素脱失斑,白色,与周围皮肤界限清楚,呈E圆形、树叶状或外形不规则,有时为一些成簇的多发的小纸屑状斑点。色素脱失斑大小不等，长径从数毫米至数厘米。可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到。头皮部位有时也可见到，该处头发亦发白。色素脱失斑在黄种人或黑种人体检时很容易发现,白种人有时则较难看出，但在紫外线灯照射下很容易显出。
案霾∪松胤羰О叩氖慷嗌俨坏龋偈币豢橐裁挥校嗍笨纱10余块。正常人有时也可见到1-2块色素脱失斑，无诊断意义。0.8％正常新生儿中也可见到色素脱失斑。生后数年内色素脱失斑可逐渐增多,面积也随体表面积增长而加大。色素脱失斑与白化病有所不同，白化病的皮肤无色素细胞，而本病的色素脱失斑有色素细胞,但黑色素颗粒减少。
面部血管纤维瘤为本病所特有的体征，以往称为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致，隆起于皮肤,呈丘疹状或融合成小斑块状，表面光滑无渗出或分泌物。散布在鼻的两旁及鼻唇沟部位面颊部的皮肤,数目多时可延及下颏部位,有时额部也可见到。
面部血管纤维瘤出生时见不到,1-5岁时出现,以后逐渐增多,大约12％病儿1岁时可见到血管纤维瘤,此体征有诊断价值,但并非全部病人均有此表现,大约70％ -80％病人可见到。
指（趾）甲纤维瘤,在指（趾）甲周围或指甲下面,像一小块肉状的小结节。大约15％-20％病人有此表现，女孩较男孩多见,但青春期前较少见到。多发的指（趾）甲纤维瘤对本病有诊断价值。
部分病人在躯干两侧或背腰骶皮肤可见到板块状的错构瘤,称为鲨鱼皮样斑，微微隆起于皮肤,边界不规则,表面粗糙,青春期以后的病人，20％-30％可见到此病变。有些病儿在出生时即可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块,对诊断本病有帮助。
7％-16％病例可见到咖啡牛奶斑，此体征不作为诊断标准。
2、眼部变化：
50％病人在视网膜可发现肿瘤。眼底检查可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可以影响视力,但完全视力丧失并不多见。偶尔病人视力丧失是由于视网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起。
3、神经系统症状：
最常见的症状是癫痫、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他限局性神经异常症状。80％-90％病儿癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛症,较大儿可表现为复杂部分性发作或其他限局性发作,也可为全身强直阵挛发作或Lennox-Gastaut综合征。
大约有60％病儿有智力低下，程度轻重不等,智力低下常与癫痫同时存在，也有部分病儿只有惊厥而无智力低下。神经系统结节数目多少不定,常位于侧脑室底室管膜下,x线平片可见有钙化影，但钙化需要时间，故婴儿不常见到，但CT早期即可发现密度增高呈油滴状小结节，MRI可显示肿瘤与脑室的关系。病理组织学属错构瘤，脑皮层也可见有结节，平均宜径1-2cm,数目多少不等,肿瘤可引起颅压高、行为改变及难控制 的惊厥。部分病例还可见脑皮层缺损区,可能是在新皮层形成时神经元移行受阻有关,皮层缺如部位的深部，常可见岛状灰质异位炷或髓鞘脱失区。
4、其他系统：
结节性硬化症可累及除外骨骼肌以外的身体其他部位。50％ -80％结节性硬化症的病人肾脏有血管肌脂瘤,此肿瘤组织学上属良性，由平滑肌、脂肪组织及血管组织所构成,肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。
2/3病人心脏有横纹肌瘤,这种心脏肿瘤病人大部分没有症状，典型的受累表现为生后不久出现心力衰竭，可由于心腔内肿瘤所引起。肺部疾患包括肺部淋巴管肌瘤病，女性多见。
三、诊断
诊断本病主要依据皮肤的特殊改变、惊厥、智力落后或倒退，婴儿期的主要表现是皮肤色素脱失斑、婴儿痉挛及发宵落后。1998年美国国立卫生研究院提出本病的诊断条件,被许多作者略作修改后应用。
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