PTC124治疗DMD研究的进展%D%A这是一位德国一直跟踪全世界治疗杜氏进行性肌营养不良研究的专家在于今年7月21日在美国费城召开的美国进行性肌营养不良家长项目年会上采访了正在研制由无义突变引起的杜氏进行性肌营养不良药物的位于美国新泽西州的PTC治疗公司几位主要负责人后撰写的介绍报告，采访的主要对话附后%D%A杜氏进行性肌营养不良是一种遗传性的肌肉组织退化的疾病，它是由于人体最大的基因抗肌萎缩蛋白基因的突变造成的，目前尚没有有效的治疗方法，但是目前已经有许多种方法在研究中，有的已经在开展杜氏进行性肌营养不良患者临床实验，PTC治疗公司正在研制的PTC124就是其中一种，PTC是转录后控制的意思。%D%A在杜氏进行性肌营养不良患者有大约有13-15%的患者属于抗肌萎缩蛋白基因的无义突变，这是由抗肌萎缩蛋白基因上单一核苷酸的改变造成的，这单一的核苷酸的改变使得基因转录后的抗肌萎缩蛋白信使RNA产生了过早的停止码，造成合成抗肌萎缩蛋白的过程提早终止，不完整的抗肌萎缩蛋白过短，以致无法发挥正常的功能，使得患者表现出肌营养不良的临床症状。%D%A美国PTC治疗公司是位于美国新泽西州的South Plainfield的一家小型的生物治疗公司，他们研制的PTC124能够使得细胞的蛋白质制造系统能够忽视抗肌萎缩蛋白信使RNA上的过早停止码，继续合成全长的抗肌萎缩蛋白。这种研究的治疗方法与其他研究者已经开展的杜氏进行性肌营养不良患者的临床实验的方法如基因治疗、外显子跳越技术不同，与这些也正在开展临床实验的方法相比，如果成功的话这是一种治疗杜氏进行性肌营养不良最彻底的方法，但是它的不足是不能对所有杜氏进行性肌营养不良患者进行治疗，能够从中获益的只是抗肌萎缩蛋白基因上发生无义突变的13-15%的患者。必须通过基因检测确定杜氏进行性肌营养不良患者的抗肌萎缩基因中某个外显子中存在着TGA,TAG, 或者 TAA停止码，才能从PTC124的治疗中获益。PTC124的详细的分子结构研究者已经发表在2007年出版的顶尖的科学杂志《自然》上。PTC124是一种白色的水晶状粉未，它可以与水或者牛奶混合后口中送服。PTC124是PTC124治疗公司自己开发的药物自动筛选系统从80万种低分子重量的化合物中，通过测试这些物质的忽视过早停止码的能力筛选出来的。在临床前的实验中，在实验室中对有无义突变的杜氏进行性肌营养不良患者培养的肌肉活组织使用PTC124后产生了抗肌萎缩蛋白。对抗肌萎缩蛋白基因上23号外显子有无义突变的杜氏进行性肌营养不良实验鼠使用PTC124后，产生了全长的抗肌萎缩蛋白，减少了肌肉组织收缩后的损伤，同时降低了血清中的肌酸激酶(CK)水平，这些研究结果显示PTC124能够克服无义突变引起的杜氏进行性肌营养不良实验鼠的临床症状。
追问。。。
好多年前的