由于
DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。
1个基因内部可以遗传的结构的改变
。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化
。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
基因突变通常发生在
DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和
减数分裂间期；同时基因突变和
脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。