第1个回答 2020-06-12
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。本回答被网友采纳
第2个回答 2020-06-12
结节性硬化症的患者首选西罗莫司治疗，西罗莫司可抑制mTOR通路过度活化而控制zhi细胞增殖，对脑管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺淋巴管平滑肌脂瘤有较好的疗效。除此以外还可有对症治疗，包括使用抗癫痫药控制癫痫发作；用甘露醇、速尿或甘油果糖降低颅内压等。对于婴儿痉挛者，可用ACTH治疗。脑脊液循环受阻者可进行手术治疗。面部皮脂腺瘤可给予美容治疗。结节性硬化症患者一般预后良好。
第3个回答 2020-06-12
结节性硬化由于病因复杂，治疗时间长，颇为棘手，目前西医尚无理想的治疗方式。而有些结节性硬化的患者，很多从婴儿期就开始出现癫痫，有1/3的会出现婴儿痉挛，严重影响患儿的智力。而随着年龄的增长，40岁以后人群是该症的多发人群。
对了得了结节性硬化症的人来说，一些并发症在所难免，例如色素脱失症在正常人群的发生率是4.7%，但是在硬化症人群里高达97%，而癫痫的发生率在80-95%。而研究发现80-100%的患者可能会出现皮肤损害，例如皮脂腺瘤。
结节性硬化症是一种在婴儿期可以发病的病种，而除此之外，成年人也可能发病。这种疾病会诱发内脏发生病变，会给患者带来截肢的危险，所以，一定要引起发现疾病有异常，最好及时治疗。
第4个回答 2020-06-12
现在而言还是发病比较高的。必须及时治疗，虽然目前用于治疗该病的医疗技术并不尤其好，但很难从根本上彻底治愈该病，并且没有办法确定病程的严重程度，但及时治疗可以减轻该病的进一步恶化。还有许多病人接受积极治疗和密切监测。虽然疾病尚未完全治愈，但预期寿命并未受到影响，因此积极治疗非常重要。