第1个回答 2022-08-08
肌营养不良可以通过体格检查、血液检查、基因检查和肌肉活检进行诊断。
1、体格检查:肌营养不良患者通常会表现出运动异常,如步态、蹲位、站立体态等会与常人有较大区别,有时会出现关节挛缩或过伸,部分患者还会出现肌萎缩。
2、血液检查:肌营养不良患者经血液检查后,通常会出现肌酸磷酸激酶(CK)高、血清肌红蛋白(MB)高、血清丙酮酸酶(PK)高的现象。
3、基因检查:肌营养不良是一种遗传病,是由基因突变或缺失引起的,所以可以通过基因检测诊断肌营养不良症及基因分型。
4、肌肉活检:肌肉活检是一种创伤性检查,即通过取出肌肉进行检查。通过肌肉活检进行病理学检查,可以判断肌营养不良症的病理类型。
第2个回答 2022-08-08
1、血清酶学检测
血清酶学检测当中,患病者主要表现为血清酶学的增高,但不同类型的肌营养不良症的升高程度不同。
2、肌电图
在肌电图检查当中,患病者表现为典型的肌源性受损,具有辅助诊断的重要意义。
3、基因检查
基因检查用于发现突变基因,明确病变类型。
4、肌肉活检
大部分进行性肌营养不良症患者肌肉活检可表现为坏死、再生、纤维组织增生等,可进一步根据免疫组化结果,鉴别肌营养不良症的类型。
5、影像学检查
该病以影像学检查包括CT、磁共振成像、X线、超声心动图等,其中CT可发现患者骨骼肌受损的范围,磁共振成像可见病性肌肉呈斑片状高信号。而X线检查、超声心动图等可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变,如伴心肌损害的患者可出现心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全等。本回答被网友采纳
第3个回答 2022-08-10
1、运动功能下降:部分患者小时候运动发育迟缓,走路较正常人晚,到一定年龄后出现走路比以前慢、跑不动,甚至上下楼梯困难的表现;
2、小腿肌肉肥大:部分患者表现明显,容易被发现,表现不明显的患者往往会在体检时发现。
上述情况均属于肌营养不良的临床表现,是肌营养不良主要的诊断依据。在患者就诊时,医生会询问家族史、发育史,若患者家族中有类似患者存在,则会建议做实验室检查,观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高,甚至出现谷丙转氨酶增高。
肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现,因此在患者基因已确诊,且临床表现很突出时候,不一定需要再进行损伤性肌电图检查。总之,如果患者有上述表现,通常在医院进行生化激酶检查、基因检查后即可确诊。