结节性硬化是怎么引起的？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化症是一种染色体显性遗传的皮肤综合症，也是一种遗传性疾病，典型的症状是会出现面部的皮脂腺瘤以及癫痫发作，同时还会伴有智力减退。是遗传病，你可以查一下有没有遗传史。

Answer 2

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC)是属于基因疾病，目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。