结节性硬化症是一种严重的多系统疾病，通常会出现脑部皮质发育不良，导致严重癫痫或者智力发育障碍，患者还会出现一系列的内脏系统肿瘤症状，严重影响患者的生活甚至寿命。值得庆幸的事，作为一种严重的遗传性疾病，结节性硬化症是目前少有的有药物可以干预或者治疗的疾病。雷帕霉素及其衍生物是目前结节性硬化症最有效的智力药物，若尽早正确使用，可以防止或者减轻不少严重并发症。那么如何做到尽早使用呢？早期诊断是关键。
结节性硬化症最早出现的临床表现是皮肤白斑。作为宝宝的妈妈，经常会注意到宝宝身上各种红、黑、褐、青、蓝、白等颜色的“记”，当发现这些颜色异常的时候，周围的人经常会告诉年轻的宝宝爸妈：“这个是胎记，没事！”但是实际上，有些时候这些“记”并不完全没事，比如我在以前文章讲到的多发咖啡斑。白斑也是宝宝刚出生的时候很常见的一种“记”，然而，如果这些记出现这样的特点，一定要警惕，有可能会提示孩子是结节性硬化症，应该尽早评估孩子是否有其他异常，并咨询相应专家，尽早确诊并干预：
位于后腰背部的柳叶状白斑：这些白斑通常是一至数厘米的长椭圆形或扁长形，状如柳树叶，因此得名。白斑的特点是境界清楚但不锐利（不如稳定期白癜风那样边界规整锐利）；颜色虽白（结节性硬化症的白斑为色素减退斑，不是色素脱失斑）但不如白癜风或者斑驳病那种完全无色素的瓷白色；白斑的长轴通常与皮肤皮纹走形一致。
当然，宝宝出现白斑也不是都要特别担心，很多白斑其实都是正常的，比如脸部很常见的白色糠疹、无色素痣、贫血、花斑癣以及白癜风等。如何鉴别这些斑，可以咨询我或者相关专业大夫。若有问题，及早发现并确诊；如果只是其他常见的情况，也不必过度杯弓蛇影。
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