畸胎瘤的来源被认为是源于全能性胚胎细胞，这些细胞在脱离原始形成体的影响后，分布于卵黄囊沿后肠向生殖嵴游走迁移至原始生殖腺时所经过的部位。这使得畸胎瘤常在中线和旁中线区域出现。因此，畸胎瘤不仅可能在性腺中形成，也可能在腹膜后及纵隔区域出现。另一种解释认为，纵隔畸胎瘤源自第三对鳃裂及凹陷区域的细胞群。在胚胎发育过程中，这些细胞随心血管一同沉入胸腔，形成了畸胎瘤。
畸胎瘤的病因主要与细胞的异常分化和发育过程中的基因突变有关。异常的细胞分化导致细胞形成了不正常的组织结构，这些结构可能是皮肤、神经组织、肌肉、骨骼、牙齿或油脂等不同类型的组织。基因突变可能在细胞分化过程中起关键作用，导致细胞失去正常功能，从而形成畸胎瘤。此外，畸胎瘤还可能与胚胎发育过程中的环境因素、遗传因素以及某些疾病有关。这些因素可能影响细胞的正常分化过程，最终导致畸胎瘤的形成。
畸胎瘤的形成可能与胚胎发育过程中的细胞异位或细胞分化异常有关。在正常情况下，胚胎细胞在发育过程中遵循严格的程序化分化过程，最终形成特定的组织和器官。然而，在畸胎瘤的情况下，细胞分化过程出现了异常，导致细胞形成不同类型的组织，形成了畸胎瘤。此外，畸胎瘤的形成还可能与胚胎发育过程中的基因突变有关。基因突变可能导致细胞失去正常功能，从而形成畸胎瘤。在一些情况下，畸胎瘤的形成还可能与胚胎发育过程中的环境因素、遗传因素以及某些疾病有关，这些因素可能影响细胞的正常分化过程。
畸胎瘤的形成是一个复杂的过程，涉及到细胞的异常分化、基因突变以及胚胎发育过程中的多种因素。畸胎瘤可能在中线和旁中线区域、性腺、腹膜后或纵隔区域出现，其来源可能是全能性胚胎细胞的异常分布，也可能是第三对鳃裂及凹陷区域的细胞群随心血管一同沉入胸腔。畸胎瘤的病因需要进一步研究，以深入了解其形成机制，并为治疗提供科学依据。
畸胎瘤是一种真实性肿瘤。有2个或3个胚层的几种不同类型的组织构成，这些组织可由成熟的、非成熟的或混合型成分所组成。偶尔也可见由1个胚层组织成分占优势，或由一种高度特异性的组织类型占绝对优势而成 畸胎瘤最常发生于卵巢，但也可见于睾丸、腹膜后、骶尾部、纵隔等处，其他部位少见。