地中海贫血基因检测报告单怎么看

Question

如题所述

Answer 1

根据查询百度健康得知，地中海贫血基因检测报告单的解读：
1.判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。
2.根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
3.α地贫基因分型检测结果可以为未检测到缺失、携带α-地贫1基因杂合子、携带α-地贫2基因杂合子或同时携带α-地贫1基因杂合子和α-地贫2基因杂合子，不同结果代表不同类型的地中海贫血。
4.β地贫基因分型检测结果可以为未检测到突变、携带某个位点突变基因杂合子或怀疑某个位点突变基因纯合子/双重杂合子，不同结果代表不同类型的地中海贫血。建议进一步检查。