结节性硬化症是一种多系统受累的遗传性疾病,最常见的症状是癫痫或智力发育迟缓;出现内脏系统的错构瘤,如:肾脏血管平滑肌脂肪瘤等;还可能会出现皮肤白斑、面部血管纤维瘤等,目前最主要的治疗方法是对症治疗。需要尽快的明确诊断,由于TSC是一种少见疾病,对于该病了解的医生较少,所以我们建议患儿家属携带全面的检查资料,带着孩子到专科医生那里做全面检查,明确TSC的诊断。我们也强烈的建议一个新诊断的患者做全面的检查,我们呢也称之为“基线检查”,以后可以作为对比,动态的进行观察,早期发现一些疾病,比如脑部的肿瘤,在疾病的早期给予治疗,以得到一个较好的生活质量。
一个多器官均可发生病变的疾病,而且随着年龄的不同,各个部位发生疾病的几率也有所不同,所以很难有某一个医生可以所有的疾病都看的。当遇到不同的病变时,需要选择不同的医生来就诊。
建议加入TSC病友会。由于国内特殊的原因,网络上充斥着各种中医中药和传统医学的治疗信息,尤其是针对TSC这种不可能从根本上治疗好的疾病。加入病友会可以很好的找到一些朋友,得到最为专业的治疗信息,避免被误导。