阿尔茨海默病的确切病因仍然模糊，研究者们提出了遗传和环境因素可能在疾病发展中扮演重要角色的观点。
遗传因素在阿尔茨海默病的发病中占据关键位置。一项研究显示，如果一个人的直系亲属中有痴呆病史，他们患病的风险会显著增加，比普通人高4.3倍。这一现象表现出遗传的复杂性，已知至少有四种基因突变与疾病相关，包括淀粉样蛋白前体（APP）基因，早老素1（PS-1）基因，早老素2（PS-2）基因和载脂蛋白（apoE）基因，它们分别位于21、14、1、19号染色体。其中，APP、PS-1和PS-2基因已被证实是家族性阿尔茨海默病的直接致病基因，而apoE基因则与散发性阿尔茨海默病关联。
环境因素也对阿尔茨海默病的发病率产生影响。教育水平较低，吸烟，头部受伤以及接触重金属如铝，都被认为会增加患病风险。有研究指出，大约15-20%的阿尔茨海默病患者在发病前35年内有脑外伤史，且高铝含量的饮用水与痴呆病的死亡率有显著关联。在患者的脑组织中，铝的含量较高，并且可以导致神经原纤维缠结和老年斑的形成。相反，长期使用雌激素或非甾体抗炎药可能在某种程度上提供保护作用，尽管这方面的研究仍在继续。
阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD），又叫老年性痴呆，是一种中枢神经系统变性病，起病隐袭，病程呈慢性进行性，是老年期痴呆最常见的一种类型。主要表现为渐进性记忆障碍、认知功能障碍、人格改变及语言障碍等神经精神症状，严重影响社交、职业与生活功能。AD的病因及发病机制尚未阐明，特征性病理改变为β淀粉样蛋白沉积形成的细胞外老年斑和tau蛋白过度磷酸化形成的神经细胞内神经原纤维缠结，以及神经元丢失伴胶质细胞增生等。