唐氏筛查主要是孕妇血清检查，包括甲型胎儿蛋白、人绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度。其次是超声检查，测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度（称之为颈部透明带），染色体异常的胎儿常会合并有颈部透明带增厚的现象。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。临床上，唐氏筛查是用来筛查胎儿患有18三体综合征，21三体综合征，神经管发育畸形风险的一种筛查手段，一般在孕中期进行。主要检查孕妇血液中的甲胎蛋白，人绒毛促性腺激素，游离雌三醇等项目，再结合孕妇的年龄、体重、既往病史等因素，来评估胎儿患有唐氏综合征的概率。
唐氏筛查是一种安全、方便的检查，抽取孕妇的静脉血就可以，对孕妇及胎儿不会造成任何伤害。如果唐氏筛查提示高风险或者临界风险，需要做进一步的检查，比如可以做羊水穿刺或者无创DNA，确定胎儿是否患有染色体异常疾病。
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