糖尿病是一种十分常见的慢性疾病。从基因致病的角度,可将糖尿病分为单基因突变型糖尿病和多基因突变型糖尿病。单基因突变型糖尿病主要侧重于诊断,而由于多基因突变型糖尿病往往由多个基因共同作用而引起,且与环境密切相关,因此,更加侧重于基因检测,从而达到预防的效果。
单基因突变型糖尿病约占所有糖尿病患者的2%~5%,这种类型糖尿病的外显率(即某人携带突变基因并发展成糖尿病的可能性)很高,基因诊断为研究其发病机制提供了重要线索。
单基因突变型糖尿病主要包括:
1、青少年发病的成人型糖尿病
MODY 是单基因突变型糖尿病首先发现的类型,是一组遗传异质性的临床疾病,其共同特征包括存在非酮症糖尿病、常染色体显性遗传模式、胰岛β细胞功能缺陷。
2、线粒体糖尿病
线粒体糖尿病是母系遗传性糖尿病,常伴有轻中度神经性耳聋,常由编码亮氨酸的tRNA的A3243G点突变引起。研究发现,线粒体基因突变可导致胰岛素的利用障碍。
3、脂肪萎缩性糖尿病
脂肪萎缩性糖尿病常与缺乏或缺少脂肪组织、重度胰岛素抵抗、高脂血症、脂肪肝等有关。
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【● 没病有必要做基因检测吗?过来人有话说......】