早期囊肿内为稀薄的乳汁，以后由于囊肿长期存留，乳汁中水分被吸收使乳汁浓缩为乳白色粘稠物，如练乳。偶可为凝乳块，甚至像奶粉一样呈固体状态。临床上较常见的乳腺结构不良、炎症、肿瘤的压迫造成，乳腺腺叶或小叶导管上皮脱落或其他物质阻塞导管以后，乳汁排出不畅而淤滞在导管内，致使导管扩张形成囊肿，囊肿可继发感染导致急性乳腺炎或乳腺脓肿。
如果不继发感染可长期存在， 囊内容物变稠，随时间的推移可使囊内水分吸收，而使囊肿变硬。囊肿壁由薄层纤维组织构成，内面衬以很薄的上皮细胞层，有些地方甚至脱落，囊内为淡红色无定型结构物质及吞噬乳汁的泡沫样细胞，囊肿周围间质内可见多量的单核细胞、类上皮细胞、多核巨细胞、淋巴细胞和浆细胞浸润，还可见小导管扩张及哺乳期腺小叶组织。
积乳囊肿临床上比较少见，其形成与妊娠及哺乳有关，在泌乳期时若一支或多支输乳管排乳不畅或发生阻塞，引起乳汁淤积形成囊肿，因其内容物为乳汁或乳酪样物而不同于一般囊肿。肉眼看，积乳囊肿为灰白色，可为单房或多房性，内含乳汁或乳酪样物。临床上患者多为40岁以下的曾经哺乳的妇女，多在产后1—5年内发现。由于囊肿柔软临床上可摸不到肿块而由钼靶X线或超声乳腺红光检查治疗仪意外发现，或可触到一光滑活动肿块。若囊肿壁纤维层较厚，则肿块亦可表现为较坚硬，如发生继发感染，则可有红、痛等炎症及体征。少数积乳囊肿也可发生自发性吸收消散。 在钼靶X线上积乳囊肿可发生在乳腺的任何部位，一般位置较深。肿块轮廓清楚，边缘光滑锐利，根据积乳囊肿形成的时间及内容物成份不同，钼靶X线上呈不同程度表现类型。积乳囊肿形成早期水份较多时，可表现为圆形或卵圆形致密结节，密度均匀，此表现可称为致密结节型积乳囊肿。积乳时间较长时，水份吸收，乳汁稠厚或积乳囊肿内含有大量脂肪，则表现为圆形或卵圆形，部分或全部高度透亮的结构，囊壁光滑整齐，此型称为透亮型积乳囊肿。积乳囊肿表现为致密型还是透亮型，主要取决于囊肿的内容物成份。 鉴别诊断，致密结节型积乳囊肿的钼靶X线表现与其他良性肿瘤不易鉴别，只能依靠临床病史及体检加以区别。透亮型积乳囊肿钼靶X线表现需与脂肪瘤和错构瘤鉴别。 特别需要说明，对积乳囊肿的诊断，除影像学表现外，需要结合临床病史很重要，一般积乳囊肿多与哺乳有关。
