四维大排畸是孕期针对胎儿畸形最全面的检查项目之一,如果四维大排畸过了,对于孕妈妈而言接下来的孕期就可以松一口气了,但如果检查出来胎宝宝是有问题的,在这个问题得到解决之前,孕妈妈的心里就好像系上了一块沉重的大石头,压得孕妈妈们喘不过来气,心情也会低落到极致。
对于正常的胎宝宝来说,他们是有两块鼻骨的,在出生以后,两块鼻骨会逐渐的融合到一块,而胎宝宝的鼻骨通常在怀孕6周的时候就开始发育了,到了怀孕10周左右,胎宝宝的面部的骨骼部分开始骨化,所以在做NT检查的时候,胎宝宝已经能够看到鼻骨了,如果之后的四维彩超闲适胎宝宝鼻骨不清楚的话,孕妈妈们可以对照一下自己的NT检查,如果没有鼻骨,在NT检查的时候就会写出来的。
有研究表明,在没有鼻骨的宝宝当中,25%左右的患有21-三体综合征,也就是我们常说的唐氏综合症,还有约2.2%的宝宝患有18-三体综合征,也属于染色体异常的宝宝,总的来说,没有鼻骨的胎宝宝出现染色体问题的几率是正常胎宝宝的21倍之多。
那么,是不是说,如果查出来胎宝宝没有鼻骨,是不是这个胎宝宝就不可以要了呢?
当然不是。
在医学上,胎儿没有鼻骨其实只是一个超声“软指标”,也就是说,出现没有鼻骨的情况的胎宝宝可能是有问题的,但也可能是没有问题的,一般来说,12周以后胎宝宝的鼻骨就应该已经发育完全了,如果出现没有鼻骨的情况,孕妈妈是需要慎重对待的,有一部分没有鼻骨的胎宝宝还有别的方面的问题,那么畸形的几率会更加的大。
孕23周+2四维显示无鼻骨,虽然孕妈妈的唐氏筛查还有NT的结果都正常,但唐氏筛查的准确率并不高,只有60%左右,孕妈妈还需要去上级医院做更准确的进一步的检查,比如脐带血检查或者是羊水穿刺,准确率都是比较高的。
总之,胎宝宝检查出来没有鼻骨,可能是机器或者角度的问题,但也可能意味着宝宝有染色体方面的异常,所以首先要做的就是排除胎宝宝是否有染色体异常的问题,至于宝宝以后的外貌方面,没有鼻骨不会影响到宝宝的生长发育和外貌,最多只是鼻子有点塌而已,还是可以继续妊娠的。
鼻骨位于颜面外上部,由一对呈长方形的骨板构成,上端窄而厚,下端宽而薄,位于两侧上颌突之间,构成鼻腔上壁一部分,两侧鼻骨在中线处愈合,也可能完全缺如。 胎儿鼻骨一般是在孕11~13+6周测量, 孕中后期超声检查也会涉及到胎儿鼻骨的测量,孕周不同鼻骨正常值也不一样,一般在检查单上都有参考值范围,比如孕23周正常值为4.55mm,孕29周为5.35mm等。
鼻骨缺少与21-三体及其它染色体异常有很高的相关性,那么,如果已经到孕中期做四维显示无鼻骨,但做唐筛NT又是低风险,还能留胎儿吗?这个我们就要综合各方面去分析和判断了。
首先,唐筛NT检查的本质是一个筛查,他的结果是给出一个风险值,并不能做出诊断,其准确率大概在60%—70%左右,所以唐筛NT低风险并不意味着就不会生出唐氏儿,只是风险降低了。
其次,从鼻骨检查在孕中期检查里的重要性和依据来看,人体分析学研究发现,约50%唐氏综合症患者鼻骨异常短,在流产的21-三体胎儿中进行的X光检查也发现,约50%的胎儿鼻骨缺失或发育不良(定义为无法观察到鼻骨或鼻骨长度小于0.5mm),所以胎儿如果出现鼻骨缺失或者短小,则有可能是因为21-三体综合症引起的,也会被认为是唐氏综合症的高危儿,需要引起重视。
那么,既然鼻骨检查如此重要,那无鼻骨的胎儿还能留吗?
一般来说,孕中期在24—28周是做四维的最佳时间,所以孕23周+2还是比较早的,建议:1、孕24周后再复查一次四维,或者可以换一家医院再做一次,因为每个医生的操作手法和水平不同,有可能出现误诊;2、建议做无创DNA检测,无风险,准确率高达到95%;3、可以考虑做羊水穿刺,有一定的风险,须结合自身情况审慎评估,但诊断率几乎能达到100%。
如果以上检查结果正常,胎儿就没有问题,如果无创或羊水穿刺提示风险较高,要结合其他检查做一个明确的产前诊断,根据医生意见是否要保留胎儿。
另外,值得一提的是,正常人群中由于生理性变异可导致超声检查出鼻骨缺失,有学者对不同人种正常胎儿行鼻骨超声测量,发现亚洲人中胎儿鼻骨缺失率为0.9-5.0%,非裔加勒比海人中鼻骨缺失率为5.8-9.0%,高加索人为2.2-2.6%。换言之,鼻骨缺如是预测胎儿是否罹患染色体疾病(特别是唐氏综合征)的重要超声指标,但正常人群中也可能存在鼻骨缺如的情况。如果截至目前,胎儿染色体检查结果正常,且只是出现鼻骨缺如这一超声指标的话,应该预后还是良好的。