具有遗传性。
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。
如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
扩展资料
唐氏儿的产生原因:
染色体存在于人体细胞核中,每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体,其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状,另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因,胎儿染色体数目异常,就有可能影响发育,导致畸形。
先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致,主要表现为智力低下,发育迟缓。在我国,大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征,称为唐氏儿,俗称痴呆儿,平时不哭不闹,即使是饿了、渴了或大小便,也非常安静。
患儿眼距增宽、眼裂狭小,双眼外侧往上斜,鼻梁扁平,外耳及头围比正常儿童小,运动及语言能力发育明显落后,很晚才学会坐、站、走和讲话。
参考资料来源:百度百科-唐氏综合征
参考资料来源:百度百科-唐氏儿筛查
具有遗传性。
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。
如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
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扩展资料
唐氏儿的产生原因:
染色体存在于人体细胞核中,每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体,其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状,另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因,胎儿染色体数目异常,就有可能影响发育,导致畸形。
先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致,主要表现为智力低下,发育迟缓。在我国,大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征,称为唐氏儿,俗称痴呆儿,平时不哭不闹,即使是饿了、渴了或大小便,也非常安静。
患儿眼距增宽、眼裂狭小,双眼外侧往上斜,鼻梁扁平,外耳及头围比正常儿童小,运动及语言能力发育明显落后,很晚才学会坐、站、走和讲话。
参考资料来源:/baike.baidu.com/item/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81/10954247?fromtitle=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&fromid=7253892&fr=aladdin"target="_blank"title="只支持选中一个链接时生效">百度百科-唐氏综合征
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