唐氏综合症群体现状
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，在全球新生儿中发病率据估计为1100之1至1000之1（数据来源于UN联合国官网）。
唐氏综合症是一种自然发生的染色体组合现象，历来是人体状况的一部分，存在于全球所有各区域，而且通常对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。
长久以来，包括唐氏综合症儿童在内的许多障碍儿童，被置于社会的边缘。在许多国家，他们往往持续遭遇误解和歧视，以及妨碍他们融入社会的氛围和现实环境
唐氏综合征
唐氏综合症，即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
正常人的细胞中有46个染色体，而唐氏的婴儿则有47个。 这些婴儿都会有不同程度的智力迟钝但大多性情乐观；他们的外表有明显的特征，因此在出生时即可发觉此病。
唐氏儿特征
婴儿面部扁平，眼睛狭长，鼻梁较宽。
头颈后部扁平。
抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛。
小指较短，掌中只有一条横纹。
然而，由于唐氏儿不仅会出现智力迟钝，身体发育缓慢的情况，还可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
唐氏综合症发病率约为1/1000，随母亲年龄的增长其发生率随之升高，原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。 所以，当母亲年龄达35岁以上，患儿的出生率会有显著增加。但另一方面，也有大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下孕妇基数大、妊娠比例较高有关系。
唐氏筛查
唐氏筛查，作为产前血清学筛查，就是在特定的孕周，抽取孕妇静脉血，检测特定生化指标，再联合B超影像学结果，结合孕妇年龄、体重、采血日孕周等基本信息，评估出罹患上述三种先天性疾病的风险概率。
哪类人群易生出唐氏儿？
1、妊娠前后孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
2、受孕时，夫妻一方染色体异常；
3、夫妻一方年龄较大；
4、妊娠前后孕妇服用致畸药物，如四环素等；
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
为什么要做？
关于早唐唐筛结果——很多妈妈觉得早唐检测结果低风险，就没必要做中唐了。但即使早唐提示低风险，通常妇产科医生仍会建议做一次中唐检测。因为唐氏筛查是一类评估患病风险的筛查试验，而非确诊试验。
同时，受目前医学技术的局限，还存在约30%的假阴性率，即约有30%患有唐氏综合征、爱德华综合征或神经管缺陷的胎儿不能被筛查出来。在不少妇产科医生的临床工作中，多多少少会碰到几例早唐低风险，中唐高风险，最终确诊为唐氏综合症或神经管畸形的病例。
所以，同时进行早唐和中唐才能降低漏诊率。
“高危”怎么办？
如果唐氏筛查结果显示“高危”，建议产妇进一步行产前诊断，明确情况。 进一步的诊断方法包括：无创DNA产前检测（孕10-24周）、绒毛膜取样术（孕12周内）、羊膜穿刺术（即羊水穿刺，孕16-24周进行）、脐血穿刺（孕26—30周）。 其中，羊水穿刺、绒毛膜取样术、脐血穿刺等检查都是有创的，需冒着宫内感染、胎儿损伤等风险，有一定流产概率。
总而言之，无论妇女打算或已经在什么年龄段怀孕，唐氏筛查都需认真履行；尤其二胎政策落地，唐氏筛查更需引起妈妈和妇产科医生们的高度注意。