干骺端发育不良症状

Question

如题所述

Answer 1

干骺端发育不良的X线表现与临床症状形成鲜明对比，表现出显著的变化。长骨的形态异常，骨皮质通常较薄，腿骨如股骨远端呈现出"埃伦梅耶烧瓶"状。除了眶上突起，头骨骨质疏松，下颌角变得钝化，骨盆和胸廓的骨骼扩大。

颅骨干骺端发育不良是一种常染色体显性遗传疾病，婴儿期可观察到鼻旁隆起。颅骨和下颌骨的增大、变厚会导致面部扭曲，颅神经，特别是第7、8对，可能受损。下颌咬合问题可能导致反复鼻窦感染。身高和整体健康通常正常，但罕见情况下可能出现颅内压升高的严重并发症。

X线检查显示，颅骨的硬化特征与年龄相关，5岁左右已明显显现，基底部受影响最严重。长骨骨骺增宽，股骨下端尤其显著，但比Pley疾病轻。脊柱和骨盆不受影响。

额骨干骺端发育不良在儿童早期可见，分为显性遗传和X连锁遗传两种类型，表现为眶上脊突出，类似骑士面具。下颌发育不全，前部狭窄，牙齿不规则，并可能在成人期出现耳聋。腿部长骨存在中度弯曲，手指和脚趾可能有类似RA的进行性挛缩。尽管身高和整体健康正常，但骨骼系统存在特定异常。

X线表现为前额过度生长，颅顶部有斑点状硬化。椎骨体发育不良，但无硬化。骨盆的髂棘陡峭外倾，入口变形，股骨头骨骺扁平，髋关节可能出现外翻畸形，指骨成型不良，关节腔可见侵蚀和缺失。