囊性纤维化疾病影响了患者的外分泌腺，程度和分布各异。受影响的腺体主要归为三类：一类是管腔内被粘稠固体物质（如胰腺、小肠腺等）阻塞的腺体，如肝内胆管和胆囊；另一类是正常组织但分泌异常的，如气管支气管腺和十二指肠腺，十二指肠分泌物黏稠，含异常粘多糖。男性患者普遍因输精管问题导致不育，女性患者子宫颈分泌物粘稠影响生育，但部分患者仍能妊娠分娩，但母亲并发症风险较高。
尽管出生时肺部结构正常，但随着疾病发展，小气道被稠厚分泌物广泛阻塞，引发肺部损害。毛细支气管炎和粘液脓性栓子会继发感染和阻塞。支气管的变化更常见，尽管肺气肿表现不明显，但肺部病变逐渐恶化，表现为支气管壁增厚，气道充满脓性、粘稠分泌物，肺不张区域扩大，肺门淋巴结肿大。低氧血症会导致肺动脉问题，如肌层肥厚、高压和右心室肥大。炎症反应可能源于呼吸道嗜中性粒细胞释放的蛋白酶，早期气道冲洗液中可见大量嗜中性粒细胞和相关成分增加。
早期感染常见金黄色葡萄球菌，但随着病情进展，假单胞菌，尤其是其粘液样变种，成为最主要的病原菌。洋葱假单胞菌的移殖在成年患者中发生率超过7%，常与肺功能快速恶化相关。
囊性纤维化，一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。