革新突破：ASO新疗法临床批准，B6-hIGHMBP2小鼠模型引领脊髓性肌萎缩症与腓骨肌萎缩症研究新篇章
近期，一项重要医学里程碑诞生：VNDA的VCA-894A药物疗法在2024年获得IND批准，专门针对CMT2S等神经系统疾病，其中核心靶点便是解旋酶IGHMBP2。这个关键分子的异常与SMARD1婴儿期肌无力和CMT2S四肢无力的发病息息相关，突变位置对疾病严重程度有着决定性影响。
传统的研究模型，如nmd小鼠，虽作为SMARD1疾病模型，但其Ighmbp2基因突变导致的神经肌肉问题和心肌问题与人类临床表现存在显著差异。为解决这一问题，赛业生物精心开发了B6-hIGHMBP2小鼠（C001437），这是首例基因人源化的模型，它将IGHMBP2基因改造为人类同源，为SMARD1和CMT2S的深入研究提供了前所未有的机会。这款定制化的模型允许精确地模拟致病突变，迎合精准医疗的需求。
通过B6-hIGHMBP2小鼠，研究人员得以在体外和体内环境中，细致地评估基因疗法和小核酸药物的疗效。这款模型不仅适用于CMT（脊髓性肌萎缩症）的研究，还扩展到了SMARD1的领域，证明了赛业生物在疾病模型定制上的专业实力。他们采用TurboKnockout技术，为药物研发提供了理想的实验平台。
然而，CMT2S的临床特征在普通小鼠模型中往往难以体现，B6-hIGHMBP2模型的引入填补了这一空白，为疾病的早期诊断和治疗提供了新的可能性。已有研究如Saladini等人2020年的《Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1》以及Tian等人2023年的《IGHMBP2与SMARD1和CMT2S关系综述》，都在进一步探讨这一模型的重要作用。
值得注意的是，尽管临床试验NCT05152823已启动，但IGHMBP2相关疾病的疗法仍处于研发阶段，B6-hIGHMBP2模型将在未来的研究中扮演关键角色，推动这一领域的突破性进展。同时，赛业生物提供的一系列模型也为神经退行性疾病的研究提供了有力工具，如《CMT2S临床相关小鼠模型》一文中所述。
在探索基因治疗的道路上，B6-hIGHMBP2小鼠模型的出现，无疑为SMARD1和CMT2S患者带来了新的希望。让我们期待这一模型在科学研究和临床实践中的广泛应用，为这两种罕见病的未来治疗开启新篇章。
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