第1个回答 2022-07-31
1、体格检查：可通过视诊和触诊观察有无肢体无力、肌肉萎缩、舌肌萎缩、肌张力下降等。
2、血清肌酸激酶：患者血清CK水平正常，也有部分患者会轻度增高，但不会像肌肉疾病那样升高10倍以上。
3、肌电图：显示广泛神经源性损害，肌电图有自发的电活动明显增多，典型者可见巨大的动作电位，重收缩时运动单位数量减少而神经传导速度正常。
4、肌活检：一般对于基因检测正常的患者才考虑肌肉活检，肌肉活检可明确是否前角细胞的病变。
5、基因检测：多重连接探针扩增法、实时荧光定量PCR、PCR限制性酶切分析法和变性高效液相色谱等检测SMNl基因第7或第7、8外显子纯合缺失突变。MLPA、qPCR和DHPLC可用于SMNl和SMN2基因拷贝数检测，酶切法可以用于sMNl基因外显子7、8的纯合缺失检测；SMNl基因测序用于检测SMNl基因内是否存在微小突变。