基因突变是指人类基因的DNA序列发生了永久性的变化，可分为性染色体基因突变和非性染色体突变，基因突变的后果很难以预料好与坏，但大多数情况下会产生坏的影响。
根据突变结果不同，可以分为一下几种情况。
1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。
2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。
3．可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。
基因突变的种类也有很多，一般只要有利于生物更加的能够适应环境的生存环境的的突变被我们称为有利突变，但大多数的情况下，基因突变的结果是对生物有害的，甚至生物会因此灭亡。
我们常说的性染色体突变是一种性染色体的DNA序列的突变，这有时候会导致孩子有什么隐性疾病或者是导致孩子先天缺陷，而伴性染色体的基因突变则是指突变基因在精子或卵子中的突变，一般这种突变的结果是可以被修复的，但有时候也会导致孩子出现不良的后果，在怀孕期间，烟酒和一些化学物品都有可能造成基因突变。