因生殖细胞或受精卵里的遗传物在结构和功能上发生了改变，而引起的疾病就是人们常说的遗传病，这类疾病通常具有终生性和从父母直接传给子女的特性。遗传病具有其本身的独特的性质，即遗传性和终生性。遗传病与先天性疾病是有区别的，大多数遗传疾病是先天性疾病，但先天性疾病并不都是遗传病。所谓先天性疾病是指婴儿出生时即已发生的发育异常或疾病，例如多指、并指、脊柱裂、先天愚型等。但必须明确，先天性疾病不等于遗传病，有些先天性疾病不是由于遗传物质改变引起的，而是在胚胎的发育过程中，由于环境因素的偶然作用，使胚胎的发育异常，从而导致先天性疾病，如先天性心脏病、先天性白内障。这些疾病是由于胚胎在发育过程中受到环境因素的干扰所致的，并没有遗传物质的改变，因而不属于遗传病，而只能是先天性疾病。遗传病具有家族聚集现象，这是由于从共同的祖先继承了共同的致病基因而产生的。但是家族聚集性的疾病并不都是遗传病，因为同一家 族都有相似的生活环境、生活习惯，因此由于环境因素引起的具有家族性的疾病不是遗传病，如长期食用含汞的食物而引起的汞中毒则有家族性。
温馨提示：答案为网友推荐，仅供参考