染色体变异的类型
整倍性变异涉及染色体组的整数倍增或减，如一倍体（1个染色体组，通常标记为X）、二倍体（2个染色体组）和多倍体（如三倍体、四倍体等，拥有3个或更多染色体组）。单倍体则指细胞中染色体数等于物种配子数的个体，奇数多倍体由于减数分裂异常可能不孕。根据变异源，同源多倍体指来自同一物种的染色体加倍，如二倍体加倍成四倍体；异源多倍体则是不同物种或属之间的杂种染色体加倍，如普通小麦为异源六倍体。人工诱导多倍体通常使用秋水仙碱处理。
非整倍性变异
非整倍性变异涉及染色体数增减1个或多个，分为初级非整倍体（丢失或增加完整染色体）和次级非整倍体（染色体臂变异）。初级非整倍体包括缺体（2n-2，丢失一对同源染色体）、单体（2n-1，丢失一条）、三体（2n+1，增加一条）和四体（2n+2，增加一对）。次级非整倍体则有端体（丢失一个臂）和等臂染色体（一个臂丢失复制为两个同源臂）。生物体可有多种非整倍体组合，如普通小麦有42种可能的端体和等臂体组合。
非整倍性变异对生物体有遗传不平衡和减数分裂异常的影响，可能导致活力和生育能力下降。然而，生物体通常能更好地容忍染色体增加而非丢失。染色体数目变化的非整倍性对基因染色体定位和亲缘关系研究具有理论价值，同时在栽培植物改良中引入有益基因也具有实用意义，例如小偃759是通过异附加系增加了长穗偃麦草染色体，兰粒小麦则是通过染色体替换实现的。
癌症中的染色体变异
癌症，如肺癌和肠癌，其肿瘤细胞往往伴有染色体数目变异，这可能源于细胞调控因子或纺锤体蛋白突变导致的染色体不分离，即分裂后期染色体无法正常分离，造成子细胞染色体数目异常，从而引发癌症的发生。
在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。