肌肉营养不良症根据其遗传形式和主要临床表现,可以分为不同的类型:
Duchenne型(DMD): 主要影响男孩,约50%的男性子代会患病。症状通常在2-8岁出现,表现为走路笨拙,容易跌倒,不能奔跑和爬楼。站立时脊椎前凸,腹部突出,步态摇摆明显,被称为“鸭步”。Gower征(从仰卧位起身时需先俯卧再攀扶膝部)是其特征。
Becker型(BMD): 通常在10岁后起病,首发症状为骨盆带和股部肌肉无力,进展缓慢,病程长,多数患者30-40岁后仍能行走,预后相对较好。
另一种类型是面肩-肱型肌营养不良症,男女都可能发病,青少年期开始,表现为面部肌肉无力,口轮匝肌可能出现假性肥大,导致口唇突出。肩部和上臂肌肉受累,导致手臂无法上举。
还有其他少见的类型,如股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型和眼肌-咽肌型。
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。