唐氏筛查,简称唐筛,是胎儿染色体畸形筛查的一种。建议每一个孕妇都要进行检查。之所以叫做筛查就是因为它不是百分之百准确的。如果是低风险只能说明胎儿染色体畸形的风险很低,不需要做进一步确诊的检查。但不能保证胎儿肯定是没有问题的。无创DNA检测是取孕妇血,提取其中的胎儿的游离DNA,检测胎儿染色体非整倍体。虽然说无创DNA检测21-三体的准确率很高,但他依然只是一种筛查手段,不能做到100%的检出率。国内一般在孕中期做,国外也有报道孕7周以后就可以做的。
唐氏筛查包括早唐筛查和中唐筛查。其中早唐是联合NT检查来评估21-三体风险,而中唐可以直接用来评估21-三体风险。中唐的检查时间在15-20周。但是唐氏筛查存在一定的缺点,比如说检出率低,阳性率高。
怀孕期间为了确保胎儿能够健康发育,整个孕期会有不同的检查项目需要准妈妈配合,其中排畸检查就是非常重要的一个环节。排畸检查大概有三次,第一次是NT检查,第二次是唐氏筛查,第三次是四维彩超,只有通过按时去检查这些项目,就能最大程度的确保胎儿患畸概率。
筛查毕竟是筛查,准确率达不到99%的,因为唐氏筛查假阳性率高,漏诊率也高,所以就算孕妇查出是高风险的话也不要有心理压力,可以通过无创DNA和羊水穿刺进行确诊。
如果孕妇做了无创DNA也是高风险的话,那么胎儿患有唐氏综合征的概率就在99%了,这时候就要进行羊水穿刺检查以最终确认。为了胎儿的健康发育,准妈妈整个孕期的产检都要按时去做,因为胎儿是动态发育,他们在某阶段的发育有着不同的特征,如果错过了最佳时间段去筛查某些疾病,那就会影响到筛查结果的。