2006年5月18日，英美科学家宣布完成了人类1号染色体的基因测序图，这意味着人类最大和最后一个染色体的测序工作已经完成。人类基因组计划自1990年启动，历时16年终于画上了句号。
人类基因组计划为何三次宣布完成？
1990年启动的人类基因组计划，在2000年和2003年分别两次宣布完成，加上本次，人类基因组图谱一共三次宣告完成。这三次公布之间有何差别？
2000年公布的是人类基因组草图。当时，由于美国塞莱拉遗传公司与国际人类基因组计划的竞争，导致该基因草图存在许多错误和遗漏。但即便如此，它已经能够解答许多秘密，例如明确指出人与人之间99.99%的基因密码是相同的，而差异仅为万分之一。
值得中国人骄傲的是，1999年9月，中国积极加入人类基因组研究计划，成为继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因组计划参与国。负责测定的区域位于人类3号染色体短臂上，该区域的遗传大小约占人类整个基因组的1%。2000年4月底，中国科学家出色地完成了任务。
2003年公布的人类基因组更为精细的图谱。国际人类基因组计划用3年时间将2000年公布的草图进行纠错补漏，将那些令人头疼的缝隙从原来的15万个减少到最后的341个。但这一幅图仍然不是完美的，关键问题是在1号染色体上依然存在一些漏洞和不精确的地方。
为什么1号染色体的测序工作如此艰难？这是因为1号染色体是人类最大的染色体，约占人类整个基因组的8%，比最短的21号染色体长6倍。再加上测序工作稍晚开始，所以直到现在才得以结束。然而，1号染色体可能成为最有价值的染色体之一，因为它大约与350种疾病相关，这无疑将点燃科学家征服这些疾病的希望之光。
人类基因组测序完成，下一步要做什么？
人类最后一个染色体基因测序完成，人类基因组测序计划可以说划上了句号。这是否意味着生命天书已经被完美破译？
北京华大基因研究中心是人类基因组计划“中国部分”的主要承担单位。该中心的总工程师胡松年表示，如果用“生命之书”来做比喻的话，人类基因组测序的完成仅相当于将字印在了书上。但一本书能不能被读懂吸收，取决于阅读者对词句的理解，而词句的意思就相当于基因的功能与表达方式，这一部分的研究并没有完成，所以现在说“破译了生命之书”还为时尚早。
另一个问题是，人类基因组测序工作结束后，下一步还要干什么。胡松年指出，人类基因组测序的完成只是一个基础工作，要彻底探究明白人类基因的功能与表达还有很长的路要走。例如，1号染色体完成测序后，发现它与癌症、帕金森氏症和老年痴呆症等350余种疾病相关，但基因与这些病症之间究竟有着怎样的关系，将是下一步的工作重点。
到目前为止，在人类基因组中，约有一半基因的功能还不为科学家所知，只有了解了基因的功能，人类基因图谱才能成为民众的真正福音。而要解决这一难题，比对个体基因与人类基因的差异显得相当重要。2002年，美国、中国、加拿大、英国、日本和尼日利亚六国科学家共同参与国际人类基因组单体型图计划。该计划的目标是，画出人类基因“差异图”。
2005年10月26日，第一阶段的研究成果已经公布，中国承担了10%的任务。华大基因研究中心总工程师胡松年评价说，人类基因组的差异图谱能帮助寻找不同人易于发生病变的基因，使得基因治疗方法更具针对性。例如，在糖尿病、早老性痴呆症、癌症等疾病的研究中，科学家可以利用这份“差异图”，将患者与健康人全基因组进行比较，更高效地寻找与疾病相关的基因变异。
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