肌营养不良指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。临床上主要表现为不同程度分布的进行性加重的骨骼肌肌萎缩以及肌无力,有时候也可以累及到心肌。通常把肌营养不良分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼肌型以及远端型五个类型。通常是男性患病 女性是携带者,一般在幼儿期发病,通常表现为能够走路的年龄推迟,行走缓慢,容易摔跤,多数伴有小腿肌肉的肥大,这种肥大在早期是比较明显的,臀中肌也会受累,导致骨盆的上下摆动。
1.假肥大型:在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数患儿在10岁时丧失行走能力,常因伴发肺部感染、压疮等疾患在20岁之前死亡。 2.肩-肱型:面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。 3.肢带型:首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。 4.眼肌型:表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。 5.远端型:表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展。
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