第1个回答 2019-12-19
患者为一名71岁的男性,因评估过去20年发展而来的慢性肾脏病而就诊。该患者被诊断为结节性硬化症,或Bourneville氏病,在20世纪末。该患者体检发现下巴、鼻子和脸颊红色丘疹,其与面部血管纤维瘤一致(如图A所示),并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲(如图B所示)。患者无癫痫发作或发育迟缓史,无相似皮肤表现的家族史。
结节性硬化症是影响细胞分化和增殖的常染色体显性遗传。该疾病的特点是错构瘤性病变,可以影响许多器官系统,包括中枢神经系统、眼睛、皮肤和肾脏。面部血管纤维瘤由血管和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性肿瘤,是由结缔组织组成,通常出现在20岁或以后。这种疾病的患者常伴有肾损害,包括血管平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的形成。
对于这名患者,医务人员推荐低盐摄入,严格控制血压(130/80mmHg),每天服用5毫克氨氯地平,避免非甾体类抗炎药。一年后,该患者肾功能稳定,皮肤表现无进展。
第2个回答 2019-12-19
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作等
第3个回答 2019-12-19
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,目前尚缺乏有效手段治愈疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度,彻底治愈可能性小,但经过严密的监测和适当的治疗,患者寿命可不受影响。患者可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
第4个回答 2019-12-19
现在有可能是结节硬化症引起的脸部疙瘩,是一种自身免疫性疾病,对身体的影响是好的,所以需要积极的治疗,一般建议使用激光去除治疗,然后配合激素类药物,中医中药治疗比较好,这样才能够控制疾病,对于双侧脑室旁钙化结节,暂时不用治疗,对身体影响不大,先观察比较合适,如果是有其他的症状,那就需要对症治疗。