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a地中海贫血纯合子
羊水穿刺检出
a地中海贫血
缺失-SEA/-SEA
纯合子
严重吗
答:
纯合子
的一般都比杂合子严重,
地中海贫血
如果轻度的话可能没症状,中度到重度的需要终生输血和排铁,除非骨髓移植,而骨髓移植还需要身体条件达到可以移植的条件,还可能会出现没适合的的配型、感染、排异、复发等特殊状况(几率无论高低只要发生了对于和人来说就是100%),而输血很有可能感染可由血液...
地中海贫血
基因检测报告单怎么看
答:
根据查询百度健康得知,
地中海贫血
基因检测报告单的解读:1.判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。2.根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或
纯合子
。3.
α地贫
基因分型检测结果可...
什么叫
地中海贫血
答:
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,地中海贫血属于血红蛋白病的一种,主要是由于珠蛋白肽链合成数量异常导致的。地中海贫血又称为海洋性贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几种的合成,受到部分或者完全的抑制,引起遗传性溶血性贫血。地中海贫血分为
α地中海贫血
和β地中海贫血。一般情况下,...
地中海贫血纯合子
和杂交合子是什么意思
答:
杂合子一般为静止型或轻度,但要看具体基因型。人的染色体是成对的,影响到一条就是杂合子,影响到两条且突变一样叫
纯合子
,影响到两条,但突变性质不同(但还是同种地贫)叫双重杂合子。
地中海贫血
或耳聋的遗传规律
答:
地中海贫血
是比较规律的常染色体隐性遗传病,遗传规律比较简单:父母均为携带者,25%的孩子可能为
纯合子
患病,50%的可能是携带者,表型非常轻微,25%可能是完全正常。引起耳聋的基因遗传类型包括:常染色体显性遗传,只要父亲或母亲耳聋,理论上孩子有50%的可能性会耳聋;X染色体遗传,需要判断X染色体是显性...
男8岁
地中海贫血
症状 地中海贫血的症状是什么求大神帮助
答:
1.α球蛋白生成障碍性贫血:出生时即贫血,伴有黄疸、肝脾肿大; 2.
纯合子
(β0)球蛋白生成障碍性贫血: 1)出生时正常,属数月后出现贫血,呈进行性加重 2)可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大 3)3~4 岁时,表现生长发育迟缓,精神萎靡 3.杂合子(β+)
珠蛋白生成障碍性贫血
:...
请帮忙分析a-
地中海贫血
检验结果为:-a4.2/aa; B-地中海贫血41-42M/N...
答:
α地贫
基因诊断结果:-a4.2/aa,为α静止型(携带者),无症状。β地贫基因诊断结果:你应是杂合子吧,否则
纯合子
的话那是重度地贫了,不可能现在才查出;那么是41-42 /βn,为β中轻型地贫,一般跟正常人基本无异,大多数临床表现是轻度
贫血
或正常,极少数会中度贫血。最终诊断结果:确诊为α复合...
地中海贫血
是怎么引起的?
答:
大多数
a地中海贫血
(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。重型α地贫是a0地贫的
纯合子
状态,其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致...
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