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DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD。是什么病?怎么治?
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第1个回答 2012-08-03
这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了。但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的。治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸。
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dmd是什么病
答:
1、DMD又称假肥大型进行性肌营养不良,又称杜氏肌营养不良症
,是临床上常见的进行性肌营养不良症,是X连锁隐性遗传病,主要是男性发病,女性为携带者。患者一岁开始表现为站立、行走困难,病情进行性加重,到10岁时已经不能正常行走,常在20岁前因并发症而早亡。2、
DMD属于世界性疑难杂症
,是进行性肌...
DMD 是什么
呀
答:
DMD是假肥大性肌营养不良,也称 Duchenne型肌营养不良症
。
是最常见的一类进行性肌营养不良症
。肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表...
dmd是什么
意思
答:
dmd是指假肥大性肌营养不良
。相关介绍:
是最常见的一类进行性肌营养不良症
。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从...
得了
DMD
能治好吗?
答:
假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型
肌营养不良症
的基因定位于4935,雹清肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。患者中有一例家族中四代人12例患该病而且均为女性...
dmd是什么
意思?
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