第1个回答 2022-06-22
结节性硬化是一种罕见的疾病。该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或 TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
结节性硬化症的危害
癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。
智能减退:多呈进行性加重,常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作。
精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。
眼部症状:50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害,易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。
肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
心脏病变：47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
结节性硬化症（TSC）是一种遗传病，这意味着它是由基因的变化，或突变引起的。基因给予我们的身体正常生长发育的指令。我们每个人都有成千上万的基因，而每个基因负责一个特定的蛋白质的合成从而表现它所携带的遗传信息。基因的突变将会引起人体的生长异常，扰乱人体的发育和正常功能。
已确定结节性硬化症是TSC1或TSC2基因突变所导致的
所有的基因，包括TSC1和TSC2，都是成对出现的，一个拷贝遗传自父亲，一个拷贝遗传自母亲。在某些遗传病中，像结节性硬化症，一个拷贝突变足以致病，这些情况被称为显性，因为这个突变的拷贝功能上超越了正常拷贝从而导致了疾病的发生。在另外一些遗传病中，必须两个拷贝同时突变才能表现出症状，这些病被称为隐性遗传病，囊性纤维化就是一种为人熟知的隐性遗传病。
约三分之一的结节性硬化症患者是从患病的父母遗传而来，遗传方式为显性遗传。当你有孩子时，你会遗传你每个基因的一个拷贝给孩子，而你的伴侣也同样会遗传一个，分别来自父母的基因使得孩子同时拥有父母双方的基因。如果任意一方父母患有结节性硬化症，并且遗传给孩子的拷贝是含有突变的，那么孩子也会患有结节性硬化症；如果父母遗传的是正常的拷贝，那么孩子将不会患有结节性硬化症。因此如果父母任意一方患有结节性硬化症,那么每次怀孕时胎儿都会有50％的机率患结节性硬化症，这与父亲或母亲哪方患病无关，并且与孩子的性别也无关联。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。
20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指(趾)甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病特征性皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
(1)癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
(2)智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
(3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原
5.心脏病变
4 7%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
结节性硬化的治疗方式分为药物治疗和手术治疗等，药物治疗又分为中药和西药，纯中药汤剂治疗结节性硬化便是其中不错的，相比较之下西药治疗药物存在一定的副作用，且长期服用会有一定的依赖性及抗药性，更会让患者的身体脏器受到药物副作用的损害，慢慢被侵蚀，严重者导致生活不能自理等症状表现。
中医卢顺义大夫会根据每一位结节性硬化症状的特点，采用中医整体辩证论治，随症施治的方式，一人一方，一套治疗方式为每一位患者全方位调整身体情况及症状恢复改善。
第一阶段基础期：首先通过活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善。
第二阶段治疗期：因心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍，平肝泻火、祛痰开窍。
第三阶段恢复期：通过通过活血消症、化痰散结、软坚消石达到通络消结，促使各受损的器官恢复正常生理功能。
第四阶段巩固期：通过纯中药汤剂调节体内阴阳平衡、滋养体内脏器，稳固经络、经脉，让体内产生不宜疾病的生存环境，预防疾病复发