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我儿子是DMD还是BMD,还用做进一步检查吗
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第1个回答 2019-01-07
这些问主持医生才知道,因为需要看资料才可以如何治疗。
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(家长须知) 什么是肌营养不良?做哪些
检查
可以确诊?
答:
Bekerer型肌营养不良症的表现与Duchenne型肌营养不良症相似,但是相对而言病情较轻,主要表现为四肢肌肉力量薄弱,用脚尖走路容易跌倒,出现肌肉痉挛,站起困难的情况。由于病情较轻,这类患者可能在30岁左右,或者是更年长一点的时候才会需要用到轮椅,更有一少部分患者不需要坐轮椅。2、 强直性肌营养不良...
肌营养不良怎么确诊?
答:
1 做生化
检查,
肌酸激酶和转氨酶都比较高的话,就可以确诊为肌营养不良。2 基因检测 只是
检查孩子
肌营养不良是爸爸遗传还是妈妈遗传。
如何判断
孩子
属于
DMD还是BMD
呢?肌营养不良临床表现
答:
DMD
的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚,走路更慢,可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童(不是肌肉,而是脂肪和结缔组织,称为假性肥大)。
Bmd
通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病,最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。为了补偿萎缩的肌肉并保持平衡,病人踮起脚尖,摆动步态,...
如何区分
dmd
和
bmd
基因检测
答:
1、全称不同:
DMD
的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy)。2、基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy
,BMD
),以外显子51区域...
肌营养不良的确诊方法你了解吗?
答:
肌电图。这是常用的肌营养不良诊断方法,通常可以通过肌电图来观赛出自己的身体健康水平,呈典型肌病表现,而且病变周围的神经传导速度正常。肌肉活检:在显微镜的观察上面,可以观测得出肌纤维出现不等的广泛变性坏死,而且还间接存在深染肌纤维。这种容易导致纤维组织增生,造成了新营养不良的问题。遗传学诊断...
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