不要着急，不要被自己吓到，应该是没有问题的。您应该做的是唐筛吧？或者无论是否是有做唐筛，当前都还不好下结论：唐筛本身只有60-80%的检出率、50%的准确率、5%假阳性和20-40%漏诊率，而且唐筛受很多硬性因素影响极大，比如年龄这些判断因素也会作为一个参考。
遗传疾病毕竟只是小几率事件，一般真正却真的相比整体新生儿数量还是极少的，因此不必过于担心，真正系统和高准确率检出率的检测项目，去做下无创DNA。
一般实践中我们这样安排：唐筛等常规产检正常按时按要求做；无创DNA在12-26孕周尽早做，宜早不宜迟；无创DNA阳性则立即遵医嘱进行确诊，通常会先做羊水穿刺。