第1个回答 2020-10-09
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。[1]
别称
Bourneville病
英文名称
tuberous sclerosis
就诊科室
神经内科
多发群体
儿童期发病，男多于女
常见病因
常染色体显性遗传
快速
导航
临床表现
检查
诊断
鉴别诊断
治疗
预后
病因
该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。[1]
别称
Bourneville病
英文名称
tuberous sclerosis
就诊科室
神经内科
多发群体
儿童期发病，男多于女
常见病因
常染色体显性遗传
快速
导航
临床表现
检查
诊断
鉴别诊断
治疗
预后
病因
该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
第2个回答 2020-10-09
结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传疾病，当然散发病例也有不少。此病的主要临床表现是面部皮肤会出现血管痣，还有频繁的癫痫发作和智能的减退。行头颅CT检查会发现侧脑室有钙化病灶。目前结节性硬化没有明显的治疗方法，主要是对症治疗，尤其对频繁发作的癫痫患者，应控制好癫痫，尽量减少发作，面部血管痣的话，可以予以整容的手术治疗，如果积极的治疗，此病一般预后效果还比较良好。
结节性硬化最佳治疗期：
首先需要抗癫痫治疗，癫痫的情况可能导致病人本身受到不必要的创伤，常用的就是抗癫痫药物的的治疗，也可以配合镇肝熄风中药和针灸的治疗。
针对可能出现的智力障碍的情况需要尽力保证生活质量的最好化，可以吃药治疗，常用的药物有脑复康之类的，还要尽可能进行智力锻炼和肢体功能的锻炼。
结节性硬化最佳治疗期是什么时候？
可以选择手术治疗，手术治疗的方式只针对于皮肤结节比较多的情况，可以切除皮下的结节，起到美观和控制病情发展的作用。
注意事项：
多锻炼智力和自主能力，及早的诊治，选择最合适的治疗办法，饮食没有什么禁忌，做到均衡营养即可。
结节性硬化最佳治疗期：
首先需要抗癫痫治疗，癫痫的情况可能导致病人本身受到不必要的创伤，常用的就是抗癫痫药物的的治疗，也可以配合镇肝熄风中药和针灸的治疗。
针对可能出现的智力障碍的情况需要尽力保证生活质量的最好化，可以吃药治疗，常用的药物有脑复康之类的，还要尽可能进行智力锻炼和肢体功能的锻炼。
结节性硬化最佳治疗期是什么时候？
可以选择手术治疗，手术治疗的方式只针对于皮肤结节比较多的情况，可以切除皮下的结节，起到美观和控制病情发展的作用。
注意事项：
多锻炼智力和自主能力，及早的诊治，选择最合适的治疗办法，饮食没有什么禁忌，做到均衡营养即可。
第3个回答 2020-10-09
结节性复硬化症是神经类的一种常染色体显性遗传性疾病，病理改变为神经胶质增生性硬化结节，广泛发生于大制脑皮质以及基底间。2113典型表现为面部皮脂瘤癫痫发作等。目前，该病主要采用对症和支持治疗。5261癫痫发作则用抗癫痫药物治疗；高颅压患者4102进行降颅压治疗；婴儿癫痫症患者可用ACTH治疗；脑脊液循环受阻患者进行手术治疗1653；面部皮脂腺瘤患者进行整容治疗。结节性硬化是一种常染色体隐形遗传的神经皮肤综合症，也是释放病案，多从外胚叶组织的器管生长发育出现异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器管累及，临床医学特点是脸部皮脂腺瘤、癫痫发病和智能化减低。现阶段尚欠缺合理方式医治疾病，也没法精确预测分析疾病的现病史和比较严重水平，但历经严实的检测和适度的治疗，病人使用寿命不一定受影响
2020-03-17 0
其他3条回答
齐晶主任医师
解放军总医院第五医学中心（原302医院）
结节性硬化症治疗方法是对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。
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2020-03-17 0
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齐晶主任医师
解放军总医院第五医学中心（原302医院）
结节性硬化症治疗方法是对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。
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第4个回答 2020-10-10
很难痊愈，积极配合治疗防止进一步恶化
第5个回答 2020-10-12
患有甲状腺结节的病人，不能吃含盐量过高的食物，如榨菜：榨菜属于十字花科类蔬菜，可导致碘吸收障碍，使甲状腺激素合成减少还有油腻和油炸食品。含碘过多的食物应该避免食用海鲜，如海带、虾和紫菜。良好的饮食对甲状腺疾病的恢复有积极的影响。此外，患有甲状腺疾病如结节的病人必须有良好的心态，积极科学地治疗疾病，可以常喝芭久舒益缐茶，对甲状腺恢复有好处！
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