作者＼ 编辑部 丁彦伶
台湾首部以脊髓性肌肉萎缩症（SMA）为主题的罕病公益微电影《用心飞翔》，继夺得第六届温哥 *** 际华语电影节「红枫叶奖」最佳导演奖、第三届宁波国际微电影节微电影单元「最佳导演奖」后，日前又勇夺第五届比利时「The Extraordinary Film Festival(TEFF) 非凡电影节」，并获多项知名国际电影奖入围，透过施祥德导演的镜头呈现，该片不仅克服文化与语言隔阂，让台湾影像实力扬名国际，也让全球更多人看见SMA病友家庭的困境。
SMA病患因基因缺陷运动神经元持续退化，严重型多两岁前死亡
脊髓性肌肉萎缩症SMA是因为SMN1基因缺陷，无法产生足够的运动神经元存活蛋白，致使脊髓及脑干的运动神经元退化，而引 起严重持续性的肌肉萎缩、无力，最终导致病患行走或进食困难，甚至无法呼吸 。台大医院小儿遗传科医师简颖秀表示，该症依发病时间及疾病严重程度分为四型，第一型婴儿型最严重，通常出生六个月内发病，俗话说「七坐、八爬」，但患儿终身无法学会坐立，更遑论爬，并可能瘫痪、无法呼吸和吞咽， 若无维持系统辅助，通常两岁前就会死亡 。
第二型则是七个月到十八个月大时发病，患儿可能学会独自坐立，但无法独自站立，第三型则是儿童时期会行走后才发病，患儿会因运动神经元逐渐退化而使四肢运动功能受损，无法跑步、跳跃。第四型则是成年期发病，虽然症状较轻，但仍可能影响病患上下楼梯、行走等行动能力受损。
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SMA不罕见，是台湾发生率第二高的遗传疾病、每五十人就有人带因 简颖秀说，SMA的发生率约为万分之一，听起来好像不高， 但在台湾却是仅次于海洋性贫血的第二大严重体染色隐性遗传疾病，即父亲和母亲都带因，才生下生病的患儿，台湾约三十到五十人就有一人带因，带因率很高，所以值得重视 。
已有特效药可救命
简颖秀说，第一型严重型的患儿，在五年前是无药可治的，只能依赖维生系统维持生命，第二型和第三型恶化的速度虽然比较慢，但随着运动神经元退化，行动力也会受影响，近年来国际间一直有新研发药物想要治疗SMA病患，在2013年时，国际大药厂和台大医院合作，因为临床试验药物治疗的效果非常好。
但神经死亡就无法起死回生，必须要在神经元未坏死前治疗，因因此台大医院除了引进临床试验外，也从2014年起全面进行新生儿筛检，一筛检出病儿就开始治疗，结果让原本预期是第一型的患者，可以在一岁前学会坐，一岁半前能走路，显示及早开始的治疗效果极佳。这个药物在2016年经美国FDA核准上市，是第一个有效治疗SMA的药物。
今年美国也通过核可第二个药物上市，这是一种基因治疗的药物，除了效果好，第一种药需每四个月打针，第二个药物依目前临床试验结果，打一针后五年仍可持续效果。第三个仍在临床试验中的药，是口服药， 已经送入美国FDA审查，预计明年中有结果。简颖秀说，SMA的治疗药物发展愈来愈蓬勃，可以预见患者健康的未来。
没有健保给付，患儿病情堪虑
虽然治疗SMA的 药物已取得台湾的罕见疾病用药，但是治疗费用一年高达一千万，台湾目前还未将SMA列为健保给付项目 。简颖秀说，目前台湾接受治疗的病儿，是自2017年开始，因为临床试验结束后，在健保同意给付药物前，药厂基于道义的关系， 提供「扩展使用计画」，免费给符合条件的病儿免费使用药物，也就是第一型最严重的病儿才有药用，目前台湾有二十个病儿纳入药厂扩展使用药物计划中接受治疗 。
然而，第二和第三型的病儿因为没有紧急致命的危险，无法纳入扩展使用计画，无力支付费用的家长，只能看病儿逐步退化。
全球五十个国家都有给付，连较台湾落后的保佳利亚、波兰都有给付，台湾呢？
简颖秀为病儿发声，她表示，日本目前已有五百人用药， 是 *** 全额给付治疗的。美国原本是各保险公司有条件的给付个案，但在欧巴马的「Medicare」计画中，也提供了许多患者接受治疗。全球近五十个国家都是由国家或保险负担治疗费用，连医疗和生活水平比台湾落后的巴西、保佳利亚和波兰都在其中，台湾 *** 不能再坐视不理。
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妈妈其实可事先预防
SMA除了有药可治以外，更重要的是防范于未然，简颖秀说，目前的方式是夫妇婚前检查时筛检是否带有SMA的因子，如果夫妇都有，怀孕时可以像预防严重型海洋性贫血一样，做计画性怀孕。如果来不及做孕前筛检，怀孕后也有产前检查可提早发现，多一个选择中止怀孕的机会。但因为胎儿检查出缺乏SMN1基因，不代表必然是最严重的第一型患者，也可能是晚发的成年患者或是无症状，因此这方面最好搭配有遗传咨询，并在妈妈充分理解后再进行才是。
一般单独进行这项检查的费用约数百元到千元不等，有些妇产科诊所则有纳入套装式的遗传检查，可以洽询选择。而且临床也发现，产前筛检并非百分之百准确，所以新生儿筛检可以多提供一道保障，让即使罹病的宝宝可以在最需要的时间获得翻转人生的治疗机会。目前台大医院已列入新生儿全面筛检项目，建议产妇生产时，最好询问待产的医疗院新生儿筛检项目是否包括SMA筛检，若能及早发现，赶快在发病前治疗，患儿可以发展得最好。