自2012年起，无创DNA产前检测技术已展现出显著的优势，能准确诊断唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）和帕陶氏综合征（T13）这三大染色体疾病，避免了侵入性诊断可能带来的流产和感染风险。通过成熟的DNA测序技术，孕妇在孕期12周后即可进行检测，一般在10个工作日内就能得到结果。
尽管染色体疾病目前尚无特效治疗，但通过产前遗传咨询和检测，可以有效降低新生儿患病风险。国际上，美国的Sequenom和Natera等公司已经提供这项服务，部分商业保险可覆盖部分费用，使得孕妇，特别是高龄孕妇，对此高度接受。欧洲，如LifeCodexx，尽管在技术和宗教信仰上有保守因素，但无创DNA检测技术也在逐步推广，检测率超过90%。
在中国，贝瑞和康等公司凭借技术实力，通过与医院合作，自2010年起，无创DNA产前检测技术在中国逐渐普及，为众多孕妇带来了便利。香港中文大学附属医院也提供这项服务，为当地公众提供了更多的选择。
值得注意的是，2012年11月，美国妇产科学会和美国母胎医学会联合发布的指导方针，明确推荐无创DNA产前检测作为高危人群（如母亲年龄超过35岁、超声检查显示非整倍体风险、有三体患儿生育史等）的初筛手段，这标志着无创DNA检测在预防性筛查中的重要地位得到了广泛认可。这预示着未来国际上在无创DNA产前检测领域的应用将进一步扩大。
针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，包括无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Ininvasive Prenatal DNA testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA.end.at）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。