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结节性硬化症是一出生就有吗
结节性硬化
多发于什么年龄?
答:
结节性硬化症
多在儿童期发病,男性多于女性,呈常染色体显性遗传,散发病例也比较多见。结节性硬化症的典型临床特征为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退等,有部分患者还可合并骨骼病变以及其他内脏损害,如肺淋巴管平滑肌脂瘤等。以上资料仅供参考。
结节性硬化是
什么原因造成的?
答:
病情分析:
结节性硬化
病的发生主要是由于遗传所引起的,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即...
什么是
结节性硬化
?
答:
结节性硬化症是一
种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症,为遗传性疾病。根据受累部位的不同,有不同的临床表现,典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等,一般在儿童期发病,并且男性儿童多于女性。具体表现包括以下:第一、皮肤损害。主要为口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红...
结节性硬化症出生
多久能发现?
答:
我第一胎
出生
四个月后就查出有
结节性硬化症
,现在基因方面都查了也没有发现突变点,孩子现在七岁了年龄也大了有面部皮脂瘤和癫痫发作,现在吃着消结通三汤还是管用的
结节性硬化
遗传率高吗?
答:
父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有
1
/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。
结节性硬化症
它对于生命...
结节性硬化是
怎么形成的?好发于什么人?
答:
当患者只出现叶状白斑时常误诊为白癜风。白癜风为后天性色素脱失性疾病,一般不会在
出生
时就出现。因此婴幼儿躯干特别是臀部出现白斑时要特别引起注意,不能一概认为是白癜风,应该跟踪观察是否还有抽搐等癫痫症状,并进行系统的检查。同时白癜风的白斑常进行性扩大,而
结节性硬化症
的叶状白斑常保持不变。
结节性硬化症
一定会遗传吗?
答:
所以,在患有
结节性硬化症
的情况下,肯定是需要采取对应的检查,以确定自身病情的程度后,即能进一步通过手术、药物等治疗方式,将病情有效控制并取得疗效后,才能避免身体持续受损而引起一系列的并发症或损害情况。在了解到结节性硬化症具有遗传性质后,患者在接受治疗的过程中,也需好好对身体进行调理,...
结节性硬化有
没有不发病的?
答:
在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮反缺损区或多个结节。 结节也可发生在其他脏器部位,在心脏表现为横纹肌瘤,在
结节性硬化症
的小儿中发生率高达50%,有横纹肌瘤的结节硬化症患儿,大约有1/4在生后数日内死于心功能衰竭。大约有50%-80%的病例有多发性肾脏肿痛,常为良性。肺脏较少波及,可表现为...
结节性硬化有
什么征兆?
答:
结节性硬化
因为
是一
个染色体的遗传疾病,所以大部分会在宝宝很小的时候就发病。会出现一个颜面部皮肤的红斑,腰部腹部身上的皮肤也会有。如果影响到了神经系统,可能会出现癫痫的症状,一定要及时的控制。还会影响智力发育,容易冲动等情况。
结节性硬化
主要是遗传谁的?
答:
结节性硬化主要是遗传父亲的。
结节性硬化是一
种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
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