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咖啡样斑是结节性硬化症吗
结节性硬化有
什么症状?
答:
会表现为皮肤损害,特别是口鼻三角区会出现皮脂腺瘤,而且还会呈对称的蝴蝶分布以及红褐色的斑块,丘疹等,还会出现神经系统的损害,如癫痫,智力减退,并且伴有情绪不稳,易冲动思维混乱等精神症状,少数的患者还会出现偏瘫,截瘫,膝反射亢进,以及颅内压增高的表现,有一些患者还会出现一些其他的症状,包括...
结节性硬化症
发病顺序?
答:
1、皮肤症状
结节性硬化症
初期的时候皮肤损害是最为常见的,并且皮肤症状也是诊断此疾病的重要依据。大概有90%的患者会出现皮脂腺瘤,主要分布在脸颊两侧、前额部、眼睑、鼻部等等,外观是淡红色或红褐色的丘疹。另外85%的患者会出现色素脱失斑,这种
斑点是
不规则的,通常出现在躯干及上下肢部位。还有20%...
结节性硬化
白斑的特点?
答:
结节性硬化白斑的特点就是,雪花状皮肤色素减退
斑
;牙釉质凹点;口腔黏膜纤维瘤;视网膜无色素斑;多发肾囊肿;非肾脏错构瘤。结节性硬化白斑的特点就是,出现两条及以上的主要诊断特征表现;或者一条主要诊断特征表现及两条次要诊断特征表现。
结节性硬化症
的表现及诊断要点可疑诊断:一条主要诊断特征表现;...
结节性硬化症
初期表现是什么?
答:
1、皮肤症状
结节性硬化症
初期的时候皮肤损害是最为常见的,并且皮肤症状也是诊断此疾病的重要依据。大概有90%的患者会出现皮脂腺瘤,主要分布在脸颊两侧、前额部、眼睑、鼻部等等,外观是淡红色或红褐色的丘疹。另外85%的患者会出现色素脱失斑,这种
斑点是
不规则的,通常出现在躯干及上下肢部位。还有20%...
结节性硬化症
早期症状
有
哪些?
答:
结节性硬化症
大多和遗传有关,只要孩子智力正常,没有精神症状就是万幸的 结节性硬化症的诊断,主要是临床诊断,如可以看到皮肤上有蝴蝶斑,这样比较典型的病人;如果有癫痫,可以进行头部的影像学检查可以进行诊断;如果患者是遗传性的疾病,进行基因检查,可以发现有基因突变,即TSC1和基因TSC2突变;但是...
结节性硬化症
发病顺序
答:
(3)鲨革
样斑
10岁以后的患儿在腰骶部可见鲨革样斑,呈肉样颜色。3、眼部损害 部分患者可见视网膜和视神经胶质瘤。4、骨骼损害 骨质
硬化
及囊性变,多指(趾)畸形。5、内脏损害 肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见;其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。并发症 本病常侵犯多个脏器及组织...
结节性硬化
忌口?
答:
2.神经系统损害(1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为
结节性硬化症
,以后转化为全面性、简单部分...
什么
是结节性硬化症
?
答:
结节性硬化症
(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
结节性硬化
基因检测?
答:
1.临床诊断尚不明确,比如只有一项主要诊断标准,或1项主要指标加1项次要指标或2项次要指标。换句话说就是不能确诊诊断的,需要行基因检测来明确。国际2012基因诊断标准:只要证实存在TSC1或TSC2的致病性突变,即可明确诊断本病,从而明确了基因诊断的特异性地位。2.临床已经确诊,是否需要做基因检测?回答...
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