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dmd携带者会发病吗
性联遗传3)裘馨氏肌肉萎缩症
答:
由于是性联遗传,男性只要
DMD
基因异常
就会发病
,而女性只有基因异常才可能成为
携带者
,但通常不会发病。携带者在生育时会将异常基因传给后代,导致男孩患病和女孩成为携带者。值得注意的是,约三分之一的病童的母亲本身并非携带者,这可能是因为DMD基因易于突变,突变可能发生在卵子成熟或受精后,虽然概率...
进行性肌营养不良症,是遗传男孩不遗传女孩吗?
答:
最严重的一种进行性肌营养不良,其临床的特点为:①
发病
早(约3岁左右)、进展快,起病后10年即失去行走能力;②摇曳步态、Gower阳性,下肢病变早于上肢,对称性发展;③下肢近心端肌肉明显萎缩,而腓肠肌、股四头肌、三角肌假性肥大,伴关节挛缩、脊柱畸形、心肌损害、智能低下,女性
携带者
亦有心肌受累...
dmd
是什么缩写
答:
DMD
是杜氏肌营养不良的英文缩写。根据查询相关公开信息显示:杜氏肌营养不良是X连锁的一种隐性遗传的肌肉疾病,通常患儿的母亲是
致病
基因的
携带者
,其诞下的男婴有一半的概率患有此种疾病。
肌营养不良是不是会导致胳膊无力抬起?
答:
“少年脊髓性肌萎缩”:型一般在岁后
发病
,最晚可至0岁,病情进展较慢,也可在3岁-4岁后病情不再加重有的肌无力很轻,可以站立和行走,也有进行性加重者。此症应与先天性肌无力、进行性肌营养不良以及进行性神经性肌萎缩鉴别。先天性肌无力多发生在初生婴儿中,肌无力呈非进行性,逐渐有好转。进行...
【进行性肌营养不良症】男朋友的妈妈是
携带者
!他的5个姐姐其中有3个大...
答:
这个现象,很可能的,这是家族遗传病,现在他也已经有一点这样的表现了。应该慎重了,如果想要生孩子的,就不能和这一位结婚,免得害了后代孩子。如果不想生孩子,就无所谓。
杜兴氏肌肉萎缩症杜兴氏肌肉营养不良症病征
答:
杜兴氏肌肉萎缩症,也被称为杜兴氏肌肉营养不良症,是一种罕见的遗传性肌肉疾病,每十万名出生男婴中约有 20-30 例。其中,大约三分之一的患者有家族病史,三分之一由无症状的
DMD
( Duchenne Muscular Dystrophy,杜兴氏肌肉萎缩症)
携带者
母亲遗传,剩下的三分之一则由基因突变引起。初期,病患可能...
好大夫
dmd
基因缼.44.45.46.是bmd吗
答:
您好,根据佳学基因这么多年、这么多例肌营养不良基因检测基因解码的经验。
DMD
基因缺失44,45,46号外显子是非常严重的。男孩如果含有这一突变应考虑使用干细胞治疗,女孩应检查携带情况,在怀孕时进行基因检测,以避免后代中患这种疾病。女孩
携带者
不要过度担忧婚姻问题。如保面对恋人,请向佳学基因咨询。
肌营养不良是什么引起的
答:
1、假肥大型肌营养不良:其中
DMD
患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白,造成肌细胞膜不稳定并导致肌细胞坏死和功能缺失而
发病
。DMD患者大脑皮质神经元突触区抗肌萎缩蛋白的缺乏,可能是智力发育迟滞的原因。2、面肩肱型肌营养不良:基因定位在四号染色体长臂末端(4q35),在此区域有一与Kpn酶切位...
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