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dmd外显子重复最轻微
dmd
61-79号
外显子重复
,孩子可以要吗
答:
可以。1、
dmd
61-79号
外显子重复
,孩子可不可以要要自己选择,但是不建议要。2、染色体
重复最
好不要小孩,因为染色体异常有可能会导致胎儿发育不良,甚至是畸形的现象,可以去正规的医院做人流。 已赞过 已踩过< 你对这个回答的评价是? 评论 收起 为你推荐:特别推荐 人口老龄化会带来哪些产业发展机会? 抓金蝉1晚...
dmd
基因第2
外显子重复
是怎么回事?
答:
DMD
基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良(一种罕见病),DMD 基因突变包括缺失或
重复
以及点突变。DMD/BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病,由人类DMD 基因突变引起。有研究报道:约有1/3 患者系新的突变引起;大部分突变为基因内缺失,在所有突变中,
外显子
缺失突变占55%~65%,重复突变占5...
临床符合
DMD
,基因检测未见缺失或
重复
是怎么回事?
答:
对于临床符合
DMD
,基因检测未见缺失或
重复
的情况,下一步确诊有两种方式,第一、直接做微小突变全
外显子
检测,如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色,明确是否为DMD,然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD,仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的...
外显子重复
和缺失哪种更严重
答:
外显子重复。
DMD基因中以外显子25~48重复最为严重
,所以外显子重复和缺失,显子重复更严重。大的缺失突变或移码突变发生在外显子25至48,其中外显子25至48最严重。
dmd
基因第18号
外显子重复
答:
这是个影响后代的基因序列变化。具体情况可咨询佳学基因。
dmd
患儿取决于父母哪方?我和老公身体健康儿子是dmd,家人埋怨我的原因...
答:
dmd
是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,!女性为致病基因的携带者!。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。
如何区分
dmd
和bmd 基因检测
答:
DMD
的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。2、基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以
外显子
51区域为...
什么是
DMD
/BMD?
答:
DMD
的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚,走路更慢,可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童(不是肌肉,而是脂肪和结缔组织,称为假性肥大)。BMD通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病,最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。为了补偿萎缩的肌肉并保持平衡,病人踮起脚尖,摆动步态,...
外显子
2-7致病吗
答:
最佳答案:致病。
DMD
基因27号
外显子重复
严重么 - 真实医生回答 - 春雨医生 2019年3月7日罗景华医生 你好,能上传下检查结果吗? 患者 DMD基因2—7号外显子重复严重么(男,1岁6个月) 罗景华医生 这个是进行性肌营养不良的基因,...
进行性肌营养不良的诊断鉴别
答:
大约65%的Duchenne 肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由
DMD
基因一个或多个外显子缺失所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个
外显子重复
所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)是目前最常用...
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