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dmd基因检测为阴性怎么办
临床符合
DMD
,
基因检测
未见缺失或重复
是怎么
回事?
答:
对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,
第一、直接做微小突变全外显子检测,如果发现突变就可确诊本病
。第二、先做肌肉活检免疫组化染色,明确是否为DMD,然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD,仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的...
如果
dmd基因
报告正常
是
不是能排除这种病
答:
首先,您要看这里的DMD基因检测是检测的一个位点,还是整个DMD基因测序;其二,即使是测了DMD基因的全部序列,也还不行。可以引起肌营养不良的基因有数千个。其中任何一个基因异常均可导致肌营养不良,如果您是这种病的家族史,
建议向佳学基因咨询佳学基因铂金至尊基因解码
。
朋友的孩子得了
DMD
,想求助各位给帮帮忙。
答:
诊断任何形式的进行性肌营养不良,医生总
是
首先了解病人的情况和寻问是否有家族史,然后对病人的运动能力进行检测,用这种方法就能基本确定患者是哪种肌病,但是进行正规的检查是十分重要的,因为其他肌病也会有与
DMD的
BMD相同的症状。BMD常常会被误诊为肢带型进行性肌营养不良或脊髓性肌肉萎缩症,因此在确诊为BMD之进行
基因
...
杜氏肌营养不良“传男不传女”,若夫妻中有一人占有,最好别要儿子!_百...
答:
为了做出明确诊断,还需要肌肉活检或基因检测
。由于基因检测的无创性,它通常是诊断的首选;肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分类不明确的患者。这种方法直接定量检测肌细胞中的肌营养不良蛋白,但它是一种侵入性操作。06 DMD的治疗和预防 不幸的是,到目前为止还没有有效的根治DMD的方法。然而,及时的...
DMD基因检测
48-50外显因子缺失
答:
假肥大性肌营养不良。目前没有特效的
治疗
方法,对症治疗康复为主。无锡市第四人民医院-小儿神经内科-刘月影主治医师
DMD
/BMD
基因
发生第48一50外显子缺失是什么病?严不严重?
怎么治
?
答:
基因突变导致的肌营养不良,患者首先需要做一个
基因检测
,然后确定病理分子分型,指导用药.目前可以做基因诊断的机构很多,推荐佳学基因。
有关
DMD基因检测
的疑问
答:
建议他的亲姐应该检查一下。如果
是
携带者,建议以后做产前诊断。我们实验室已
检测
了好多例了。迄今无特异性治疗,只能对症及支持治疗,会有所缓解。有报道用激素可以延缓病程进展改善肌力和功能,
基因治疗
和干细胞移植治疗可能有希望成为有效的治疗方法,但现在都是实验阶段。
DMD
病情逐渐进展,多数预后差。通...
我的生活里出现了一枚大美蛋
DMD
小男孩
答:
因为抽血ck数据不降反升,医生建议暂时先不出院,他问我,你们想做
基因检测
吗?我跟老公商量,那就做吧,万一不是这个病呢。 他们跟检测机构联系,第二天就来了个小姑娘,她是北京一家专门做罕见病检测机构的员工,4500元做全套,先查缺失和重复,如果
阴性
再继续查点突变。 检测很简单,抽个血就行,然后把我和我老公及...
基因检测
受检者
DMD基因
48-53号外显子缺失变异是贝氏还是杜氏
答:
指导意见:这样的问题一般
是
没有特殊的方法
治疗
的。结合孩子的症状对症治疗。
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