55问答网
所有问题
当前搜索:
dmd哪个因子缺失症状比较轻
如何区分
dmd
和bmd 基因检测
答:
1、全称不同:DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne
muscular dystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。2、基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以外...
我的生活里出现了一枚大美蛋
DMD
小男孩
答:
我和孩子爸基因都正常,孩子属于少数的自身基因突变,而多数
DMD
基因存在问题,因为X染色体隐形突变,即妈妈携带导致男孩患病,但女性携带基本不发病,无任何
症状
,所以携带者生女孩多数健康,生男孩则是患者。 因为进行性肌营养不良分很多种类型,如果属于轻型则不用吃激素,若重型则要通过激素的使用来延缓孩子的病情,延缓的目...
基因检测少了一个基因是
dmd
还是bmd
答:
杜氏进行性肌营养不良(
DMD
)和贝氏进行性肌营养不良(BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段
缺失
,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个...
DMD
外显
因子
8和 9
缺失
进行性肌营养不良有的治吗
答:
回答:病情分析: 你好!进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床
表现
。
DMD
患儿一般3~5岁出现肌无力
症状
,病情进行性加重,大约12岁左右失去独立行走能力,20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。 意见建议:肌营养不良多数预后不良,最终可以导致患儿的伤残和...
DMD
基因的51号外显子跳跃治疗国内进展如何
答:
曾经做过肌母细胞移植,骨髓干细胞移植,刚刚接受完治疗时都是有一些效果,但是几个月甚至更短的时间以后效果就不明显了。我听说过国外很多国家正在进行
DMD
基因的外显子跳跃治疗的临床试验,,而且已经进入第3期,听您说近期在国内也有可能进行临床试验,这对于我们患者来说真是一个非常值得高兴的好消息,...
DMD
基因的51号外显子跳跃治疗国内进展如何
答:
曾经做过肌母细胞移植,骨髓干细胞移植,刚刚接受完治疗时都是有一些效果,但是几个月甚至更短的时间以后效果就不明显了。我听说过国外很多国家正在进行
DMD
基因的外显子跳跃治疗的临床试验,,而且已经进入第3期,听您说近期在国内也有可能进行临床试验,这对于我们患者来说真是一个非常值得高兴的好消息,...
dmd
基因45-52号外显
因子
的
缺失
突变是什么意思?
答:
DMD
有59个外显子,就是45-52号外显子之间的区域有碱基
缺失
了,导致致病
50外显子
缺失
.这个结果是
dmd
还是bmd
答:
Dystrophin 基因(也叫
DMD
基因)是人体最大的基因,由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对。一般情况下,当Dystrophin基因发生变异时,增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时,是比较严重的DMD;增加或减少的碱基对数是3的整数倍时,是
比较轻
的BMD。
假肥大性肌营养不良怎么办
答:
另外,本病还分两个亚型,比较重的是
DMD
,即杜氏型肌营养不良,而
比较轻
的是BMD,即贝克型肌营养不良。假肥大型肌营养不良是进行性加重慢性病,治疗也是慢性过程,而且随着疾病进展,除了肌肉萎缩、肌无力以外,还会伴随关节挛缩、骨量流失、脊柱变形,以及后期会影响心肌和呼吸肌。所以本病治疗是系统工程...
1
2
3
涓嬩竴椤
其他人还搜
49一52DMD是最严重的吗
DMD突变最厉害三个阶段
79个外显子那些缺失是DMD
DMD基因45至55缺失会发病吗
dmd误诊率高吗
dmd外显子的各段的作用
dmd哪种突变最轻
基因结果如何区分DMD和BMD
45外显子缺失是轻型dmd吗