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脆性X染色体综合征是遗传病吗
脆性X染色体综合征
治疗
答:
脆性X染色体综合征,
一种与智力低下相关的遗传疾病
,曾被Lejeune博士认为可能与叶酸缺乏有关。他尝试使用大剂量叶酸进行治疗,结果显示患者症状有所改善。然而,后续的研究并未普遍证实叶酸对这种病症的有效性。近年来,一些研究者转向了中枢神经兴奋剂,他们发现这类药物在治疗中可能具有一定疗效。然而,值得...
脆性x染色体综合征是
怎样的?
答:
脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病
,其致病基因为FMR1,在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达,具有选择性RNA结合功能。在基因的5´非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列,CGG的异常扩增是导致本征主要原因,占95%,基因内的点突变或1~2个碱基的缺失也可导致本征发生(<5...
小儿
脆性X染色体
早期
症状
答:
小儿脆性X染色体是一种遗传性疾病
,其早期症状在男性和女性中表现不同。男性患者症状通常更为明显:智力低下:大部分男性患者有智力减退或学习困难,IQ低于50,且可能随时间恶化。特殊面容:包括长脸、突出前额、高腭弓、厚唇、大耳、单耳轮、大下巴和下颌前突。出生时体重可能较高,但成年后身材矮小。...
脆性X染色体综合征是
什么病
答:
脆性X染色体综合征的发病率,男性是1/4000-1/5000,女性的发病率是1/6000-1/8000,
本病属于X连锁显性遗传病
,是常见的染色体病之一。和本病相关的非经典孟德尔遗传方式包括动态突变、基因组印记和遗传早现,致病突变是FMR1基因的5’端的非翻译区的CGG,三核苷酸重复动态扩增,特别注意本病的前突变的...
脆性X综合征
实验诊断详细资料大全
答:
脆性X综合征是
由于FMR1基因全突变或功能丧失突变引起的人类最常见的一种
遗传
性智力低下疾病。FMR1 基因位于 Xq27.3, 在 5'末端的非编码区有一个(CGG)n 三核苷酸串联重复序列, 上游有 CpG岛, 是一个高度保守的基因。(CGG)n 三核苷酸串联重复序列在正常范围为5~44, 45~55为灰区, 56~200为前...
脆性X染色体综合症
病理
答:
脆性X染色体综合征
的发病率仅次于唐氏综合征,是导致智力发育障碍的主要
遗传疾病
之一。在男性群体中,大约每1200到2500人中就有一人患有脆性X,占男性智力低下患者的4%到8%。女性群体中的发病率稍低,但仍然存在。携带脆性X染色体的男性在年幼时可能无明显症状,但随着年龄增长,会出现面部特征异常、听力和...
能确诊
脆性X染色体综合症吗
答:
脆性X综合征
(Fragile X Syndrome)是一种X连锁
遗传病
,是最常见的遗传性智能障碍疾病!致病原因是
X染色体
上FMR1基因发生突变,导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白制造量减少或缺乏,所以患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题,包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有等症状。阅微基因脆性...
为下一代智力着想,如何做
脆性X染色体综合征
的筛查?
答:
智力障碍的成因多样,但两种常见的先天性原因——
脆性X染色体综合征
与唐氏综合征——尤其值得关注。脆性X染色体综合征,一种由X染色体长臂区域特定区域的CGG三核苷酸重复序列异常引起的
遗传疾病
,对个体带来多种影响,包括外观异常、发育迟滞、智力障碍、学习障碍、行为异常、癫痫、心脏问题及生育力下降等。此...
脆性X染色体综合征
About Fragile X Syndrome
答:
早在1940年,
遗传
学家注意到男性智力低下患者的比例明显高于女性,这促使他们开始探究可能的X染色体关联。1969年,一个特殊家系的两个男孩表现出智力障碍,进一步的研究揭示了他们的X染色体异常,表现为长臂末端的“缢沟”。这种病症,后来被称为
脆性X染色体综合征
(Fragile X Syndrome,简称FXS),是仅次于...
脆性x染色体综合征
男子有生育能力吗
答:
脆性x综合征是
单基因病,是一种x连锁
遗传病
,其致病原因是
x染色体
上fmr1基因发生突变,导致维持脑部正常神经传导的fmrp蛋白制造量减少或缺乏,引起智力低下、发育迟缓、语言障碍等问题。现在很多机构都可以做脆性x综合征检测。
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