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肢带型肌营养不良案例
肢带型肌营养不良
病例简介
答:
肢带型肌营养不良
症(LGMD):是进行性肌营养不良症中除DMD/BMD外最常见的类型。是一组遗传模式和临床症状具高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,发病率约为1/105。LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩,腰椎前凸,上楼困难,步态呈鸭步,下肢...
肢带型肌营养不良
答:
1.诊断:
肢带型肌肉营养不良
典型的在肌肉活体组织检查中显示退化/新生夹杂及不同程度的纤维化,这常跟升高的血清肌酸激酶浓度有关。在被怀疑有肢带型肌肉营养不良的男性和女性中,首先必须排除性联遗传型的肌肉营养不良。2.生化测验(例如,免疫染色和免疫转渍的蛋白质检测)可以帮助诊断的分型,例如是属于...
国外
肢带型肌营养不良
最新研究现状
答:
肢带型肌营养不良
是一种罕见的遗传性疾病,也称为肢带型肌营养不良症(Limb-girdlemusculardystrophy,简称LGMD)。目前,关于肢带型肌营养不良的研究仍在不断进行中,以下是一些与该疾病相关的最新研究现状:1、遗传学研究:通过基因测序和分子遗传学研究,科学家们已经鉴定出许多与肢带型肌营养不良相关的突...
肢带型肌营养不良
怎么治疗
答:
1、结合前人经验以及临床实践,从奇经络病论治
肢带型肌营养不良
,制定了扶元起萎、养荣生肌、畅行络气的治疗大法、并且在该理论指导下,研制了以参芪强力胶囊、三黄增力散为代表的中药制剂,可以改善症状、提高肌肉力量,还可以延长患者寿命;2、肢带型肌营养不良有部分病人可以累及心脏,心肌损害到后期也比...
进行性
肌营养不良
症的遗传问题
答:
这个要看您说的是什么类型的肌营养不良,类型不一样,遗传方式也不一样,你担心的应该主要是隐性遗传的遗传方式,如果是假肥大
型肌营养不良
,那就是性染色体隐性遗传,但如果是
肢带型
就是常染色体隐性遗传,相关知识中华肌病网都有详细的介绍,您可以登录看看。以假肥大型肌营养不良为例:如母亲是该病的...
案例
分享 | 罕见病基因诊断——
肌
管性肌病(X-MTM)
答:
主要的鉴别诊断包括先天性
肌
强直性
营养不良
和其他以新生儿严重肌张力低下为特征的疾病,如1型先天性肌强直性营养不良,与DNM2相关的中央核肌病,RYR1相关的中央核肌病 1,BIN1相关的中央核肌病,SPEG相关的中央核肌病,乳腺肌病,Multiminicore病,先天性肌无力综合征。治疗与预后 个体的管理基于支持性护理...
肌营养不良
有哪些种类?
答:
二、
肢带型肌营养不良
症:这种类型比较复杂,一般会在青少年时期出现骨盆带肌的无力、萎缩等症状,但是这种进展比较缓慢,除了不能行走,肌肉萎缩的现象,会不出现智能障碍和不会造成死亡。三、面一肩一肱型肌营养不良症:这种类型的肌营养不良症主要与面肌有关,是因面肌受累造成的。它的主要症状是睡眠时...
肢带型肌营养不良
的症状
答:
肢带型肌营养不良
属于一组临床表现和遗传特点都相似的抑制性疾病,也是骨骼肌肉病,因为主要累及肩胛带和骨盆带肌,所以称为肢带型肌营养不良。典型表现是四肢近端肌肉萎缩和肌肉无力,上肢以三角肌和肱骨肌为主,如肱二头肌、肱三头
肌肌肉
萎缩,下肢以股四头肌、股二头肌为主,臀肌也可以受到累及。患...
36岁确诊为
肢带型肌营养不良
,日常生活中吃什么有助于改善恢复呢?_百度...
答:
1.三磷酸腺苷(ATP)能暂时缓解症状。肌注后,尿酸排泄增加,代谢活跃,停药后症状发展迅速。2.三磷酸苷(UPT)通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。3.维生素E 通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼
肌
的肌力。4.地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。5.中医治疗 (1)脾胃虚弱 治宜益气健脾,...
进行性
肌营养不良
症
肢带型
(Erb型)能治愈吗?
答:
它属常染色体显性或隐性遗传病。很遗憾!目前尚无特效治疗,以一般支持疗法为主。不能治愈!
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