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罕见病的诊断率
罕见病
有哪些
答:
罕见病是指在特定人群中发病率低于0.05%的疾病
,全球约有7,000多种已知的罕见病。由于其发病率低,罕见病在临床实践中并不常见,但对患者个体的影响却可能非常严重。罕见病可以分为遗传性和非遗传性两大类:1. 遗传性罕见病:这类疾病主要由基因突变引起,通常在家族中代际传递。例如,囊性纤维化、...
全世界有多少
罕见病
患者?
答:
罕见病又称为孤儿疾病,根据世界卫生组织的定义,罕见病是发病率低,发病人数少的疾病,
一般患病人数只占比总人口的0.65%到19%
。这种疾病确切的病因不明,多为先天性疾病,常见的有渐冻症、兔层、先天性心脏病、白化病、地中海贫血等。罕见病并不罕见,就在你我身边。目前全球共有罕见病患者三亿多人...
全基因组测序,提高
罕见病诊断率
,是如何应用的?
答:
对于任何疾病来说,明确的诊断是治疗的前提,
罕见病是很难诊断和治疗的
,同时诊断和治疗手段是非常重要的原因。在美国,由于缺乏诊断,患有罕见疾病的患者得到明确诊断的平均时间是5年,这是最有可能迅速得到解决的,而不是治疗。你为什么这么说?由于罕见病多为遗传疾病,遗传疾病的诊断技术应该能够解决罕见...
超6成误诊,3.5亿
罕见病
患者该如何拯救呢?
答:
如果父母双方都是致病基因携带者,他们的孩子有25%可能患病,25%可能正常,50%可能携带但不患病
。如果父母中只有一方携带致病基因,那么孩子50%可能健康,50%可能是携带者。
罕见病是患病率很低、很少见的疾病
,世界卫生组织将患病人数占总人口比例0.65‰~1‰的疾病定为罕见病。我们每个人...
对
罕见
药品的上市审批可实行
答:
法律分析:世界卫生组织把罕见病定义为发病率在0.65‰-1‰疾病
,但是由于我国人口基数比较大,患罕见病的绝对人口数在我国仍是一个不小的数字。罕见病的管理不单纯是一个医学问题,也是一个社会问题。她表示,未来随着罕见病诊断和治疗手段的提高,还将对罕见病目录进行动态调整。公告明确提出,对于境外...
国际
罕见病
日:3亿家庭的挣扎,罕见病究竟有多罕见?
答:
罕见病占患病人口总数的0.65‰,属于很难治愈但是患病率非常低的疾病。现在全世界一共有八千多种罕见病,但是能够用药物治疗好的只有千分之一,所以一般罕见病很难治愈。
罕见病的
这个概念的提出反映了社会文明的进步和医学科技进步,随着中国经济社会发展水平的不断提高,人们对的健康的关注不仅仅...
全世界有多少
罕见病
患者?
答:
复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授表示:"随着基因测序技术不断发展,很多医院开始采用这一技术进行
诊断
。但与此同时,临床医生需要进一步加强遗传病知识,以便更好地帮助患者。在目前
罕见病
药物仍比较缺乏的情况下,对于可防可治的罕见病做好早期筛查,能在很大程度上减轻后遗症,降低死亡率。我们也希望...
什么是
罕见病
?
答:
预防
罕见病的
方法 1、首先进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前
诊断
方法。2、针对高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者,高危人群需要在孕期做...
儿童
罕见病
可以治疗吗
答:
在我们新华医院目前已经积累3000例确诊的患者,这个数字是非常庞大的。目前国内认识较多的
罕见病
主要是聚焦在可诊断可预防的疾病,比如苯丙酮尿症,肾上腺皮质增生症,代谢性疾病,染色体微缺失/微重复综合征等;传统
的诊断
方法有染色体核型分析,需要细胞培养,诊断周期一般在2-3周。且
诊断率
极低还需耗费大量...
我国约有2000万
罕见病
患者,罕见病为何很少得到关注?
答:
据悉,我国每年被明确
诊断
出来的NPC病例不超过100例,但按国际通行的人口基数最小发生率约1∶100000~1∶120000计算,发病率远远不止100例,这说明绝大部分患者并没有被有效诊断出来,或者是被误诊了。诊断周期很长
罕见病的
另一个特点是诊断周期很长。“国际上罕见病平均4年才能确诊,中国则更长。
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